SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica): sintomi iniziali, cause e cure

Ultimo Aggiornamento: 44 giorni

Introduzione

La Sclerosi Laterale Amiotrofica, o SLA, è una grave malattia neurologica che colpisce la capacità di muoversi. È anche chiamata malattia di Lou Gehrig.

In Italia si stima che ci siano circa 3500 malati di SLA e sono più di 1.000 le nuove diagnosi in un anno.

La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia del sistema nervoso che attacca specifici neuroni (i motoneuroni, ossia le cellule nervose che si occupando dei movimenti) di cervello e midollo spinale; il compito di queste cellule è quello di trasmettere messaggi dal cervello e dal midollo spinale ai muscoli volontari, ossia quelli che si possono controllare e comandare, come quelli responsabili di braccia e gambe. In un primo momento questo è causa di problemi muscolari lievi e alcuni pazienti notano sintomi iniziali come

  • difficoltà a camminare o correre,
  • difficoltà a scrivere,
  • difficoltà a parlare.

Con il progredire della malattia si perde completamente la forza e la capacità di movimento; quando ad essere colpiti sono infine i muscoli del torace, anche la respirazione può diventare difficoltosa prima e impossibile poi, rendendo indispensabile il supporto respiratorio fornito da speciali macchine.

La malattia di solito colpisce tra i 40 e i 60 anni e più frequentemente gli uomini che le donne; non si conoscono ancora le cause esatte della malattia, potrebbe esserci una qualche forma di famigliarità, ma più spesso sembra colpire a caso.

Purtroppo ad oggi non c’è cura: i farmaci possono alleviare i sintomi e, a volte, prolungare la sopravvivenza, ma non permettono la guarigione.

La maggior parte delle persone con diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica muore per insufficienza respiratoria, di solito entro 3-5 anni dalla prima comparsa dei sintomi; circa 10% dei pazienti riesce invece a sopravvivere per 10 o più anni.

Anatomia

Il cervello e il midollo spinale costituiscono il fondamento del sistema nervoso centrale; i nervi di braccia, gambe, petto e qualsiasi altra parte del corpo costituiscono invece il sistema nervoso periferico. Il cervello è simile a un computer molto complesso in grado di:

  • raccogliere i segnali provenienti dalla periferia del corpo attraverso i nostri sensi,
  • comandare i muscoli per svolgere azioni più o meno complesse.

Le cellule che costituiscono il sistema nervoso centrale sono diverse da tutte le altre e, insieme, forniscono la capacità di elaborare le informazioni raccolte e rispondere di conseguenza; per farlo sono collegate in modo fitto tra di loro a formare una complessa e sofisticata rete neurale (le cellule nervose prendono il nome di neuroni ), comunicando attraverso filamenti detti assoni che sono in grado di trasmettere impulsi elettrici.

Ricostruzione e semplificazione grafica della fitta rete di neuroni del cervello

iStock.com/Rost-9D

I neuroni che controllano i nostri muscoli sono chiamati motoneuroni: gli assoni dei motoneuroni fanno contrarre i nostri muscoli e sono quindi responsabili di tutti i movimenti e delle azioni che siamo in grado di compiere: dall’alzare un dito al cantare, dal saltare allo scrivere a PC, dal ridere al fare un tuffo.

La SLA colpisce i neuroni che controllano i muscoli, i motoneuroni.

I messaggi provenienti dai motoneuroni del cervello, chiamati motoneuroni superiori, sono trasmessi ai motoneuroni del midollo spinale, chiamati motoneuroni inferiori, poi sono trasmessi ai muscoli.

Nella SLA sia i motoneuroni superiori che quelli inferiori vanno incontro a perdita di funzionalità fino alla completa morte, smettendo così di inviare messaggi ai muscoli; impossibilitati a funzionare i muscoli gradualmente si indeboliscono, iniziano a muoversi involontariamente (fascicolazioni) e perdono tono e massa (atrofia). Alla fine il cervello perde la sua capacità di avviare e controllare i movimenti volontari.

La malattia è progressiva, quindi i danni evolvono gradualmente e così i sintomi relativi.

Cause

La causa di della SLA è tuttora sconosciuta, anche se si ritiene che si tratti di una combinazione di fattori genetici e ambientali.

Un importante passo verso la determinazione dei fattori di rischio della sclerosi laterale amiotrofica è stato effettuato nel 1993, quando si è individuata una mutazione nel DNA (gene SOD1) associata ad alcuni casi di SLA familiare. Sebbene non sia ancora chiaro il legame tra mutazione e degenerazione dei motoneuroni, è sempre più evidente che il gene svolge un ruolo determinante nella produzione di proteine ??mutanti con la capacità di causare danni alle strutture nervose.

Da allora sono state identificate più di una dozzina di mutazioni genetiche aggiuntive, con effetti e ripercussioni diverse, ma con la conseguenza invariabile di creare problemi alla trasmissione del segnale nervoso.

Una seconda area di ricerca riguarda lo studio dell’impatto dei fattori ambientali, quali per esempio

  • esposizione ad agenti tossici o infettivi,
  • virus,
  • traumi fisici,
  • dieta,
  • fattori comportamentali e professionali.

Esistono per esempio ipotesi relative al possibile innesco della malattia causato dall’esposizione a sostanze tossiche (piombo, pesticidi, …) durante la guerra o a un eccesso di attività fisica, fattori che potrebbero spiegare l’aumento di frequenza di comparsa della SLA tra i reduci e gli atleti.

Fattori di rischio

La malattia può colpire qualunque persona senza distinzione di razza o etnia, ma sembrano ad essere maggior rischio:

  • Età: la SLA può colpire a qualunque età, ma sembra essere particolarmente diffusa tra i 55 e i 75 anni.
  • Sesso: Gli uomini sono leggermente più colpiti rispetto alle donne.

Più del 90% dei casi di SLA colpisce in modo sporadico, ossia senza associazioni visibili per fattori di rischio o famigliarità.

Circa il 5-10% dei casi sono invece legati a una qualche forma di famigliarità.

Sintomi

L’insorgenza della SLA è spesso così graduale che i sintomi vengono trascurati per diverso tempo, fino quando atrofia e debolezza non diventano così evidenti da instillare il dubbio al medico.

I sintomi precoci della SLA includono:

  • fascicolazioni (contrazioni muscolari rapide e involontarie) nel braccio, nella gamba, nella spalla o nella lingua,
  • crampi muscolari,
  • rigidità muscolare (spasticità),
  • debolezza muscolare che colpisce un braccio, una gamba, un collo o il diaframma,
  • difficoltà di linguaggio e voce nasale,
  • difficoltà a masticare e/o deglutire.

Per molti soggetti il primo segno può comparire a livello di mano braccio, a seguito di difficoltà con compiti semplici come abbottonare una camicia, scrivere o inserire una chiave nella serratura.

In altri casi i sintomi inizialmente colpiscono una delle gambe e i pazienti incontrano quindi difficoltà a camminare, correre o si rendono conto di inciampare più spesso.

Altri individui, infine, notano prima difficoltà di linguaggio o di deglutizione.

Indipendentemente da dove i sintomi si manifestano per la prima volta, la debolezza muscolare e l’atrofia si diffondono progressivamente in altre parti del corpo, manifestandosi sotto forma di problemi di

  • movimento,
  • deglutizione (disfagia),
  • linguaggio (disartria)
  • e di respirazione (dispnea).

Sebbene la sequenza di emergenza dei sintomi e la velocità di progressione della malattia varino da persona a persona, alla fine il paziente invariabilmente non sarà in grado di stare in piedi o camminare, entrare o uscire da solo dal letto o utilizzare mani e braccia.

Le difficoltà di deglutizione e masticazione sono causa di aumento del rischio di soffocamento, inoltre il soggetto affetto da SLA brucia calorie a un tasso più rapido della norma e per tutti questi motivi la tendenza comune è quella di perdere peso rapidamente e andare incontro a malnutrizione.

Di norma rimane inalterata la capacità di ragionamento e la memoria, quindi la consapevolezza della progressiva perdita di funzione è un fattore predisponente disturbi quali ansia e depressione.

Solo una una piccola percentuale di individui affetti da SLA potrebbero sviluppare una forma di demenza nelle fasi più avanzate della malattia.

Con l’indebolimento dei muscoli del sistema respiratorio aumentano le difficoltà di respirazione, che termina purtroppo con la necessaria dipendenza da una macchina che possa supportare la respirazione. Aumenta il rischio di polmonite durante le fasi successive e, oltre alla presenza di i crampi muscolari che possono causare disagio, alcuni individui con sclerosi laterale amiotrofica possono sviluppare una dolorosa neuropatia.

Diagnosi

Non esiste ad oggi alcun test in grado di fornire una diagnosi definitiva di SLA, che viene invece diagnosticata principalmente sulla base di una dettagliata ricostruzione dei sintomi e dei segni osservati dal medico durante l’esame fisico insieme ad una serie di esami per escludere altre malattie con manifestazioni simili (anche se la presenza di sintomi strettamente legati ai motoneuroni superiori e inferiori è fortemente suggestiva di malattia).

Il neurologo effettuerà periodicamente nuovi esami a intervalli regolari per per valutare se i sintomi come la debolezza, l’atrofia muscolare e la spasticità stiano progressivamente peggiorando.

Può essere per questo fatto ricorso a:

  • elettromiografia, un esame in grado di rilevare l’attività elettrica delle fibre muscolari,
  • elettroneurografia, che studia la conduzione nervosa fino al muscolo,
  • risonanza magnetica, un esame non invasivo in grado di produrre dettagliate ricostruzioni del cervello e del midollo spinale,
  • esami del sangue e delle urine per escludere altre patologie.

Cura e terapia

Non c’è purtroppo ad oggi nessuna cura definitiva per la SLA.

L’obiettivo attuale dei trattamenti è quello di

  • controllare i sintomi,
  • prevenire complicazioni,
  • salvaguardare per quanto possibile la qualità di vita e la dignità del paziente.

La terapia è in genere multidisciplinare, fornita cioè da numerosi specialisti di branche diverse che collaborando tra loro con il comune obiettivo del benessere del paziente:

  • neurologo,
  • fisioterapista,
  • specialisti del linguaggio,
  • nutrizionista,
  • psicologo,
  • infermiere,

Farmaci

Ad oggi sono due i principali farmaci che hanno come indicazione il trattamento della SLA; il Rilutek® (riluzolo) è il farmaco disponibile da anni, usato per prolungare l’aspettativa di vita del paziente.

È invece più recente l’autorizzazione alla prescrizione del farmaco edaravone (nome commerciale Radicava®), che segue un analogo provvedimento da parte della FDA americana; si tratta di un farmaco usato fino ad oggi per il trattamento dell’ictus, che tuttavia ha dimostrato una buona efficacia nel rallentare la progressione della malattia, pur senza ancora comprenderne con certezza il meccanismo (alcune ipotesi gravano attorno al potere antiossidante, che potrebbe essere in grado di proteggere in neuroni dei pazienti affetti da SLA). Purtroppo la molecola si dimostra efficace solo in specifici gruppi di pazienti.

Vengono poi prescritti al paziente farmaci per il trattamento dei principali sintomi, tra cui  crampi muscolari, rigidità, produzione eccessiva di saliva, fascicolazioni la cosiddetta sindrome pseudobulbare (che si manifesta anche con episodi involontari o incontrollabili di pianto, riso o altre manifestazioni emotive).

Utili in alcuni casi i farmaci antidolorifici, antidepressivi, contro i disturbi del sonno e per contrastare l’inevitabile costipazione.

Fisioterapia

La fisioterapia è indispensabile per migliorare l’indipendenza e la sicurezza dell’individuo durante i decorso della SLA. Un regolare esercizio aerobico come camminare, nuotare o pedalare può

  • rafforzare i muscoli non ancora influenzati dalla malattia,
  • migliorare la salute cardiovascolare
  • e aiutare le persone a combattere fatica e depressione.

Gli esercizi di movimento e di stretching possono invece aiutare a prevenire la spasticità dolorosa e l’accorciamento (contrattura) dei muscoli.

Logoterapia

Le persone con SLA che hanno difficoltà a parlare possono trarre vantaggio dal lavoro con un terapeuta del linguaggio, che può insegnare strategie adattative per parlare più forte e più chiaro.

Durante la progressione della SLA i logopedisti possono aiutare a mantenere la capacità di comunicare e insegnare l’utilizzo di strumenti come sintetizzatori vocali e simili.

Supporto nutrizionale

Il supporto nutrizionale è una parte importante della cura delle persone affette da SLA; è stato dimostrato che i pazienti andranno incontro a una maggior debolezza nel caso di perdita di peso.

I nutrizionisti possono dare preziose indicazioni su come pianificare e preparare piccoli pasti per tutto il giorno e che siano in grado di fornire sufficienti calorie, fibre e fluidi, nonché per evitare cibi difficili da ingoiare.

Supporto respiratorio

Quando i muscoli responsabili della respirazione cominciano ad indebolirsi i pazienti inizieranno ad avvertire la mancanza di respiro durante l’attività fisica e la difficoltà a respirare durante la notte o da sdraiati; potrà quindi essere fatto ricorso alla ventilazione non invasiva, un supporto respiratorio che viene fornito attraverso una maschera su naso e/o bocca.

Inizialmente il supporto potrà essere fornito solo durante la notte, in seguito diventerà purtroppo necessario mantenerlo attivo a tempo pieno.

Il ricorso alla ventilazione non invasiva permette di migliorare la qualità di vita e prolungare la sopravvivenza per la maggior parte dei pazienti affetti da SLA.

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Domande e risposte
  1. Anonimo

    Se sono celiaco corro un rischio superiore di ammalarmi di SLA?

    1. Dr. Roberto Gindro (farmacista)
      Dr. Roberto Gindro (farmacista)

      Non mi risulta.

  2. Anonimo

    Mentre corro (mi alleno 2-3 volte alla settimana da qualche mese) spesso mi viene un fastidioso formicolio alle mani, potrebbe essere correlato alla SLA?

    1. Dr. Roberto Gindro (farmacista)
      Dr. Roberto Gindro (farmacista)

      Lo segnali ovviamente anche al medico, ma in genere è un sintomo che compare nei runner nelle fasi in cui si “spinge” di più.

  3. Anonimo

    È ereditaria?

    1. Dr. Roberto Gindro (farmacista)
      Dr. Roberto Gindro (farmacista)

      Nella maggior parte dei casi no, non è ereditaria; in circa un caso su 10 invece potrebbe esserci una spiccata famigliarità (presenza di almeno un parente con la malattia).

  4. Anonimo

    È da diversi giorni che fatico a tenere oggetti con la mano destra, ho un forte formicolio e perdo la presa. Devo preoccuparmi?

    1. Dr. Roberto Gindro (farmacista)
      Dr. Roberto Gindro (farmacista)

      Non ho né la pretesa, né la presunzione, né la volontà di formulare ipotesi, ma non salti a conclusioni, potrebbe essere semplicemente una sindrome del tunnel carpale; in ogni caso lo segnali al medico per una diagnosi esatta.

  5. Anonimo

    A che età compare normalmente la SLA?

    1. Dr. Roberto Gindro (farmacista)
      Dr. Roberto Gindro (farmacista)

      Prevalentemente colpisce persone adulte con una età media di esorido intonro ai 60-65 anni; l’incidenza aumenta all’aumentare dell’età.
      Fonte: http://www.aisla.it/news.php?id=00016

  6. Anonimo

    Dimenticavo nn ho difficolta’ nei movimenti mii sento solo tanto ansiosa…

    1. Dr. Roberto Gindro (farmacista)
      Dr. Roberto Gindro (farmacista)

      L’ansia è sicuramente una causa plausibile, ma consiglio caldamente di verificare con il medico per una diagnosi certa.

    2. Anonimo

      Qundi mi devo preoccupare…

    3. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Sono sintomi del tutto vaghi e aspecifici, che non ci fanno pensare a nessun quadro patologico in particolare, tantomeno alla SLA; deve verificare col medico perché se ha disturbi si dovrebbe sapere di cosa si tratta, non trascurare i sintomi, ma senza doversi preoccupare per forza eccessivamente.

    4. Anonimo

      Grazie dell’incoraggiamento siete speciali

  7. Anonimo

    Buon pomeriggio ,e’ da una settimana che avverto una sensazione di bruciore agli occhi nn continuo e da due giorni invece agli arti inferiore una sensazione di calore bruciore , navigando su internet ho visto che sintomi della sla… e’ da due mesi che ho forte paura di ammalarmi ho ansia …. puo’ dipendere dall’ ansia o da qualcosa di pou grave sono terrorizzata…..

  8. Anonimo

    Buongiorno,
    mi è capitato ieri sera per la terza volta: all’improvviso mi sparisce la forza da entrambe le braccia che restano abbandonate senza riuscire a muoverle… Mi è successo la prima volta 4 mesi fa’ mentre stavo guidando e ho dovuto decelerare e sforzandomi molto affiancarmi al bordo della strada… Panico!
    Poi è successo un mese fa’ in classe durante una lezione… E infine ieri sera mentre ero seduta in auto dove fortunatamente non guidavo io. Per qualche minuto non riesco a tirar su le braccia.
    Potrebbe per favore dirmi se può esser un sintomo della SLA o cos’altro?

    1. Dr. Roberto Gindro (farmacista)
      Dr. Roberto Gindro (farmacista)

      Soffre di ansia e/o attacchi di panico?
      Va comunque segnalato al medico, mi raccomando.

    2. Anonimo

      Grazie mille per la risposta.
      Non credo… ne ho sofferto tanti anni fa’ ma tuttal più mi prendevano il respiro. Sono comunque, come tanti, in stato di stress: questa società ad alcuni non perdona nulla.. basta aver pochi soldi, un lavoro precario, un figlio neet e magari esser pure in menopausa ed ecco che tutto si aggroviglia come in un labirinto che sembra senza via d’uscita.. a volte…

      Comunque il medico di base mi ha detto di non aver mai sentito di questo sintomo… Ho anche delle febbri ricorrenti che però non so se siano da collegare.. Insomma, non so se sorvolare caso mai fosse un sintonomo psicosomatico, oppure quali accertamenti dovrei fare per approfondire ?

    3. Dr. Roberto Gindro (farmacista)
      Dr. Roberto Gindro (farmacista)

      Mi dispiace, ma non posso prescrivere esami o farmaci; lo stress è sicuramente una causa plausibile, ma se persistesse lo segnali nuovamente al medico per approfondire con lui.

    4. Anonimo

      … Quindi ne deduco che il sintomo delle braccia che si abbandonano all’improvviso non sia tipico della SLA, giusto?

    5. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      No, e comunque in generale è difficile inquadrare sintomi tipici della SLA.

    6. Anonimo

      Va bene, Grazie ancora pre le gentili risposte.

  9. Anonimo

    Buongiorno sono una ragazza di 35 anni mamma di 2 bambine, da quasi 2 anni mi hanno riscontrato Tiroide di Hashimoto ( curata per 15 mesi con il farmaco e poi alla fine è saltato fuori facendo altra consulenza che non c’erano i presupposti perché io la prendessi in quando ho alterati gli anticorpi ma la tiroide funziona alla stato attuale bene) , Celiachia e da qualche mese intolleranza al Lattosio. Ho fatto diversi esami del sangue prescritti dal medico curante e sono risultati ok a parte gli ANA positivi quindi mi sono rivolta ad un reumatologo che mi ha prescritto ulteriori esami del sangue che hanno messo in evidenza l’aspecificità degli ANA ma devo controllarli nel tempo. Mi sono rivolta a lui, in quando praticamente sempre ho dolori alla schiena ho avuto un periodo di mal di gambe dal ginocchio in giù che poi è sparito, e lui mi ha detto che è fibromialgia e mi ha prescritto “una cura” questa estate, ma poi sentendomi meglio e non avendo più mal di gambe non ho fatto. Il sintomo che maggiormente mi crea disagio e mi spaventa e non passa e l’astenia alle braccia che ho da diverso tempo, e dolore che al risveglio diminuisce con il movimento di alluce piede sinistro, pollice mano sinistra e dito medio mano destra, ora chiederò al medico curante di rifare tutti gli esami per vedere se ci sono variazioni e poi andrò nuovamente dal reumatologo. Io sono focalizzata sull’astenia è ho paura che sia qualche malattia neurovegetativa come SLA.

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Sono sintomi molto aspecifici per pensare ad una diagnosi in particolare, patologie nuerodegenerative comprese; comunque ritengo probabile la fibriomialgia effettivamente da come descrive l’andamento dei sintomi.