Sindrome di Gilbert e bilirubina: sintomi e dieta

a cura di Dr. Roberto Gindro -Ultimo Aggiornamento: 3 marzo 2018

Introduzione

La sindrome di Gilbert è una patologia benigna del fegato, lieve e relativamente frequente, in cui l’organo non riesce a smaltire correttamente la bilirubina, una sostanza di colore arancione-giallastro che viene prodotta dalla disgregazione dei globuli rossi.

Normalmente la bilirubina viene espulsa dall’organismo solo dopo aver subito una reazione chimica nel fegato, che si occupa di convertire la forma tossica della molecola (bilirubina non coniugata) nella forma innocua (bilirubina coniugata). Nei pazienti che soffrono della sindrome di Gilbert la bilirubina non coniugata si accumula nel sangue (iperbilirubinemia non coniugata), ma la concentrazione ematica è variabile e solo di rado aumenta fino a causare l’ittero, cioè la colorazione giallastra della pelle e della parte bianca degli occhi tipica della condizione.

La sindrome di Gilbert di solito non provoca alcuna conseguenza grave e non richiede alcuna terapia.

La sindrome è causata da una mutazione genetica ereditaria, quindi si manifesta già alla nascita, ma di norma non viene diagnosticata per molti anni. La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, ad esempio quando dagli esami del sangue risulta che il paziente ha la bilirubina molto alta.

I più colpiti sono gli uomini e di solito viene diagnosticata durante l’adolescenza. Se i pazienti affetti manifestano episodi di iperbilirubinemia, questi di norma sono lievi e si verificano quando l’organismo è sotto stress, ad esempio quando si è disidratati, dopo un digiuno prolungato, quando si è malati, si fa esercizio fisico con troppa intensità o durante il ciclo mestruale.

Alcuni pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert soffrono di fastidi addominali o di stanchezza, tuttavia il 30 per cento circa non avverte alcun sintomo e la diagnosi avviene quando gli esami del sangue di routine indicano l’eccesso di bilirubina non coniugata.

Primo di un occhio con sclera gialla, tipico sintomo di ittero.

iStock.com/MediaProduction

Cause

La sindrome di Gilbert è causata dall’anomalia di un gene che si eredita dai genitori.

Il gene controlla l’espressione di un enzima che serve per disgregare la bilirubina all’interno del fegato: se il gene non funziona correttamente si accumula una quantità di bilirubina eccessiva nel sangue.

Come viene smaltita la bilirubina?

La bilirubina è un pigmento giallastro derivato prevalentemente dalla disgregazione dei globuli rossi vecchi e solo in minima parte (20% circa) dalla distruzione di proteine circolanti nel sangue.

La bilirubina così formata si chiama indiretta (o non coniugata) e, grazie alle albumine, viene trasportata nel sangue fino al fegato, dove viene coniugata con acido glucuronico (bilirubina coniugata o diretta).

Questo passaggio di coniugazione è difettoso nei soggetti affetti da sindrome di Gilbert perché l’enzima che ne è responsabile non è in grado di svolgere efficacemente il suo lavoro in determinate condizioni .

La bilirubina coniugata, quindi, abbandona il fegato e raggiunge l’intestino, mescolata con la bile. Qui viene smaltita insieme alle feci. Nel paziente sano, a questo punto, solo una piccola quantità di bilirubina rimane nel sangue.

Come avviene la trasmissione del gene?

L’anomalia del gene che provoca la sindrome di Gilbert è piuttosto diffusa. Molte persone possiedono una copia di questo gene anomalo, ma in questo caso non manifestano il disturbo.

Affinché si manifesti la sindrome di Gilbert normalmente ne sono necessarie due copie, ereditate quindi da ciascun genitore; si noti tuttavia che non tutti i soggetti con questa caratteristica genetica manifestano i sintomi tipici della sindrome, segno inequivocabile che sono coinvolti altri importanti fattori nella genesi del disturbo. Ad esempio i globuli rossi potrebbero andare incontro a rottura troppo facilmente, rilasciando improvvisamente una quantità eccessiva di bilirubina in circolo, oppure potrebbero esserci problemi a livello epatico nel trasporto della molecola.

Questi e altri fattori potrebbero quindi essere influenzati da altri geni.

Fattori di rischio

  • Il rischio di soffrire della sindrome di Gilbert aumenta se entrambi i genitori sono portatori del gene anomalo che causa la malattia.
  • Colpisce con maggior frequenza gli uomini, rispetto alle donne.
  • Non è legato allo stile di vita, a fattori ambientali e nemmeno a gravi problemi epatici, come cirrosi o epatite C.

Sintomi

Il sintomo caratteristico della sindrome di Gilbert è il colore giallastro (ittero) della parte normalmente bianca degli occhi e della pelle, che si manifesta solo occasionalmente ed è causato dai livelli di bilirubina nel sangue leggermente più elevati del normale.

Alcuni disturbi e specifiche situazioni possono far aumentare i livelli di bilirubina, e quindi la comparsa di ittero, nelle persone affette dalla sindrome di Gilbert; tra di essi ricordiamo:

L’ittero di norma scompare quando questi disturbi o queste condizioni cessano.

Altri sintomi che sono stati talvolta riportati da pazienti colpiti dalla sindrome sono:

ma la letteratura scientifica su questi aspetti non è ancora chiarissima sugli eventuali nessi causali.

Quando chiamare il medico

Prendete un appuntamento dal medico se soffrite di itterizia, perché questo disturbo può avere diverse cause ed è quindi necessario pervenire a una diagnosi certa.

Pericoli

Ittero

La sindrome di Gilbert è una malattia cronica, che quindi accompagnerà il soggetto per tutta la vita; non richiede tuttavia alcun trattamento perché non rappresenta una minaccia per la salute e non causa complicazioni o aumento del rischio di malattia epatica.

Gli episodi di ittero e gli eventuali sintomi associati sono in genere di breve durata e vanno incontro a risoluzione spontanea.

Se l’ittero non scompare, vi consigliamo di consultare il medico.

Effetti collaterali di alcuni farmaci

La carenza dell’enzima che disgrega la bilirubina causando la sindrome di Gilbert può anche far aumentare gli effetti collaterali di alcuni farmaci, perché l’enzima serve a eliminarli dall’organismo.

  • In particolare l’irinotecan, un farmaco chemioterapico, può raggiungere livelli tossici se si soffre della sindrome di Gilbert, e può quindi causare gravi episodi di diarrea.
  • Alcuni inibitori delle proteasi usati per curare l’HIV possono provocare un aumento dei livelli di bilirubina nei pazienti affetti dalla sindrome di Gilbert.

Se soffrite della sindrome di Gilbert consultate sempre il medico prima di assumere un nuovo farmaco, per scongiurare il rischio di effetti collaterali.

Diagnosi

Nonostante sia presente fin dalla nascita, la sindrome di Gilbert di solito non viene diagnosticata prima della pubertà o dell’età adulta, perché la produzione di bilirubina aumenta durante l’adolescenza.

La sindrome di Gilbert spesso viene diagnosticata per caso, in seguito a:

  • esami del sangue che evidenziano livelli di bilirubina molto alti,
  • ittero apparentemente inspiegabile.

Il medico vi visiterà e vi chiederà se manifestate i classici sintomi delle malattie epatiche, ad esempio dolori addominali e urine più scure della norma. Vi può consigliare gli esami del sangue per escludere i problemi al fegato che potrebbero far aumentare la bilirubina. Tra gli esami del sangue eseguiti con maggior frequenza ricordiamo:

  • esame della bilirubina,
  • emocromo completo,
  • esami della funzionalità epatica.

Quando il fegato è danneggiato rilascia specifici enzimi nel sangue (transaminasi) e, allo stesso tempo, i livelli di proteine prodotte dall’organo iniziano a diminuire significativamente.

Misurando la quantità nel sangue di questi due parametri è quindi possibile avere un quadro abbastanza preciso della salute del fegato: se gli esami mostrano alti livelli di bilirubina nel sangue, ma con un funzionamento normale del fegato, viene in genere diagnosticata la sindrome di Gilbert.

Solo raramente può essere richiesta una conferma attraverso un test genetico.

Cura e terapia

Per la sindrome di Gilbert non è necessaria alcuna terapia.

I livelli della bilirubina nel sangue possono variare e si può soffrire occasionalmente di ittero, che tuttavia scompare spontaneamente e senza causare alcun effetto indesiderato.

Stile di vita e rimedi pratici

Quando si soffre della sindrome di Gilbert non c’è ragione di modificare la propria dieta e la quantità di esercizio fisico, mentre restano valide le raccomandazioni generali sulla necessità di seguire uno stile di vita sano e attivo, seguendo un’alimentazione varia ed equilibrata, ricca di frutta e verdura, evitando le diete troppo aggressive per dimagrire.

Diventa invece importante cercare di evitare tutti i fattori che possono fungere da innesco per i sintomi, come la disidratazione e lo stress.

Fonti Principali:

(adattamento a cura di Elisa Bruno)

Articoli correlati
Domande e risposte
  1. Anonimo

    Buonasera,
    ho dei calcoli alla cistifellea e sono stato sottoposto ad ERCP la settimana scorsa, ho preso antibiotico da 50mg per tre volte al giorno fino a sabato sera, martedi ho fatto le analisi del sangue e i valori della bilirubina totale sono i seguenti:
    bilirubina totale 2.3 mg valore riferimento 0.3-1.2
    bilirubina diretta 1.3 mg riferimento <0.5
    bilirubina indiretta 1.0 riferimento <0.9
    Got 40 rifermento 5-34
    gpt 112 riferimento <55
    ggt 101 riferimento 12-64
    Cosa pensa lei di questi valori?? potrebbero essere dovuti all'operazione??
    La ringrazio

    1. Dr.ssa Elisabetta Fabiani
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, è presto per esprimersi, bisognerebbe valutare anche i valori precedenti all’intervento, questi dovrebbero essere in discesa, ci si aspetta un lento ma progressivo miglioramento.

  2. Anonimo

    Buongiorno vorrei sapereil vostro parere su questi valori:
    Bilirubina tot 1.21 mg/dl
    Rifer: 0.20-1.20
    Bilirubina diretta 0.25 mg/dl
    Rifer: max 0.40
    E non so se può essereci una connessione con colesterolo 227

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Sembra tutto sommato nella norma, ma raccomando di verificare con il medico che valuterà eventuali segni e sintomi.
      Attenzione al colesterolo, meglio provare ad abbassarlo un po’.

  3. Anonimo

    salve, mio fratello di 24 anni ha fatto le analisi del sangue di routine e sono tutte perfettamente normali tranne la bilirubina totale che è pari a 4,31 laddove il massimo è 1. Le transaminasi sono normali, l’emocromo pure e tutte le altre. Cosa potrebbe essere?

    1. Anonimo

      ha fatto solo la bilirubina totale la frazionata non figura

    2. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Potrebbe essere legata alla sindrome di Gilbert, ma non conoscendo il valore della diretta è poco più che un’ipotesi.

  4. Anonimo

    sALVE io non sono né farmacista ne dottore ma volevo dire ad Alessio che anche io come te ho il morbo di Gilbert e sotto operazione con anestesia locale per fortuna, ho scoperto di essere allergica alla tachipirina perché appena me l’hanno iniettata sono stata subito male e per fortuna essendo sveglia ho comunicato ai dottori il mio malessere e mi hanno subito soccorsa iniettandomi qualcos’altro per farmi stare bene. Ero sveglia e sono sopravvissuta…..c’e’ da dire che prima di operarmi sono stati fatti esami e ho segnalato di avere il morbo di Gilbert….e sulla tachipirina c’e’ scritto a caratteri cubitali che per noi non va bene!!!! quindi mi ha fatto arrabbiare leggere la risposta della farmacista che per il dente va bene anche la tachipirina……….forse per molti dottori ancora non e’ noto,ma prima di consigliare o iniettare tachipirina per tutto LEGGETE IL FOGLIO ILLUSTRATIVO. GRAZIE

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Grazie mille per la sua testimonianza.

  5. Anonimo

    Se soffro di Gilbert la passerò ai miei figli?

  6. Anonimo

    Salve negli esami del sangue ho trovato la bilirubina totale a 0.3 (valori normali 0.3 – 1.0 mg/dl), devo preoccuparmi essendo così bassa?

    Preciso che si tratta di esami di routine, io sto benissimo.

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Ultima parola al medico, ma mi sembra perfetto.

  7. Anonimo

    L’insalata verde si può mangiare con durante gli episodi di ittero?

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Certamente.