Trombofilia e trombi: sintomi, diagnosi, gravidanza, cure

Ultimo Aggiornamento: 104 giorni

Introduzione

La coagulazione eccessiva è un disturbo in cui il sangue si coagula con eccessiva facilità o i coaguli non si dissolvono normalmente.

In condizioni normali il sangue si coagula per cicatrizzare le ferite e le piccole lesioni delle pareti dei vasi sanguigni, cioè per arrestare e prevenire le emorragie; invece il trombo è una massa solida che si forma attraverso il processo di coagulazione del sangue in assenza di danno, che è la caratteristica che lo differenzia dal coagulo, che invece si forma all’esterno di un vaso a seguito di una ferita.

La , cioè l’aumento del rischio di formazione di trombi (trombosi), può avere molte cause diverse:

  • problemi del sangue,
  • anomalie dei vasi sanguigni,
  • altri fattori.

Indipendentemente dalla causa i trombi possono limitare o ostruire la circolazione, danneggiando quindi gli organi e causando potenzialmente addirittura il decesso del paziente.

È un disturbo che può essere acquisito o genetico:

  • “Acquisito” significa che il disturbo è provocato da un’altra patologia o da altri fattori; ad esempio l’aterosclerosi può danneggiare i vasi sanguigni, causando la formazione dei trombi. L’aterosclerosi è una patologia in cui si accumulano placche di sostanza grassa all’interno delle arterie. Tra le altre cause acquisite dell’ipercoagulazione ricordiamo il fumo, il sovrappeso, l’obesità e l’immobilità prolungata (ad esempio dovuta alla degenza in ospedale dopo un intervento chirurgico). Le cause acquisite sono molto più comuni di quelle genetiche.
  • Se l’ipercoagulazione è di natura genetica significa che è causata da un gene difettoso. La maggior parte delle anomalie genetiche che causano la trombofilia si verifica a livello delle proteine necessarie per la coagulazione, ma si possono anche verificare anomalie nelle sostanze che rallentano la formazione dei coaguli o li dissolvono.

Le cause acquisite e quelle genetiche non sono connesse, ma possono coesistere in una stessa persona. I pazienti più a rischio presentano cause di entrambi i tipi.

Cause

Per capire quali siano esattamente le cause della trombofilia, può essere utile capire come funziona il processo di coagulazione del sangue: in condizioni normali il sangue si coagula per sigillare le lesioni o le piccole ferite delle pareti dei vasi sanguigni e per arrestare le emorragie. Quando l’emorragia si ferma e il vaso sanguigno guarisce, l’organismo distrugge i coaguli e li smaltisce.

La coagulazione del sangue è un processo complesso, che coinvolge:

  • La parete interna delle cellule che rivestono i vasi sanguigni. Queste cellule hanno un ruolo fondamentale nella formazione dei coaguli.
  • I fattori di coagulazione. Queste proteine servono per creare una rete di fibrina (un altro tipo di proteina) che si comporta come una specie di colla che tiene insieme i coaguli.
  • Le piastrine. Sono piccole cellule del sangue che si uniscono per formare i coaguli.

La coagulazione può essere eccessiva se il processo di coagulazione presenta delle anomalie, oppure se ha inizio anche in situazioni diverse dalla norma. I trombi si possono formare all’interno delle arterie o delle vene del cervello, del cuore, dei reni, dei polmoni e degli arti (Le arterie e le vene sono i vasi sanguigni che portano il sangue verso il cuore e l’organismo).

La coagulazione eccessiva può essere causata da

  • disturbi e patologie,
  • mutazioni genetiche,
  • farmaci,
  • altri fattori.

Il rischio massimo per l’ipercoagulazione si ha quando sono contemporaneamente presenti fattori acquisiti e fattori genetici.

Ad esempio, se il paziente fuma, soffre di aterosclerosi e ha il fattore V di Leiden mutato, è maggiormente a rischio rispetto a chi presenta soltanto uno di questi fattori di rischio.

Disturbi e patologie

Molti disturbi e patologie possono causare problemi di ipercoagulazione, oppure impedire ai coaguli di dissolversi correttamente.

  • .
  • Malattie del midollo osseo, ad esempio
  • e .
  • Problemi nella disgregazione dei trombi.
  • Coagulazione eccessiva con alto rischio per il cervello e il cuore
    • Aterosclerosi. L’aterosclerosi è un disturbo in cui una sostanza cerosa si accumula nella arterie sottoforma di placche. Con il passare del tempo, le placche possono disgregarsi. Le piastrine si aggregano e formano trombi nella zona della lesione. L’aterosclerosi è una delle cause principali delle lesioni delle pareti dei vasi sanguigni.
    • . La vasculite è un disturbo che causa l’infiammazione dei vasi sanguigni. Le piastrine possono aderire alle zone in cui i vasi sanguigni sono danneggiati e formare così i trombi. La vasculite, inoltre, è una delle cause principali delle lesioni delle pareti dei vasi sanguigni.
    • Diabete. Il diabete fa aumentare il rischio di accumulo di placche nelle arterie e quindi di formazione di trombi pericolosi. L’80 per cento circa delle persone che soffrono di diabete muore per cause connesse alla trombosi. Molti di questi decessi sono connessi alle complicazioni relative al cuore e ai vasi sanguigni.
    • Insufficienza cardiaca. L’insufficienza cardiaca è una patologia che danneggia o indebolisce il cuore che quindi non riesce a pompare una quantità sufficiente di sangue per soddisfare le esigenze dell’organismo. L’insufficienza cardiaca rallenta la circolazione e perciò aumenta il rischio di formazione di trombi.
    • Fibrillazione atriale. La fibrillazione atriale (FA) è il tipo di aritmia più diffuso. L’aritmia è un problema del ritmo o del battito cardiaco. La fibrillazione atriale può far ristagnare il sangue negli atri, cioè nelle due cavità superiori del cuore, dove quindi si possono formare i trombi.
    • Sovrappeso ed obesità. Il sovrappeso e l’obesità sono due disturbi in cui il peso è superiore a quello considerato sano. Possono causare l’aterosclerosi, che a sua volta fa aumentare il rischio di formazione di trombi.
    • Sindrome metabolica. Alcune ricerche indicano che chi soffre di sindrome metabolica presenta un rischio maggiore di coagulazione eccessiva. “Sindrome metabolica” è il nome di un gruppo di fattori di rischio che fanno aumentare il rischio di soffrire di patologie cardiache e di altri problemi di salute.
  • Coagulazione eccessiva con alto rischio per gli arti
    • I trombi si possono formare nelle vene profonde degli arti: questo disturbo è detto trombosi venosa profonda (TVP). La trombosi venosa profonda normalmente colpisce le vene profonde delle gambe.
    • Il trombo che si forma in una vena profonda può staccarsi e entrare in circolo. Se raggiunge i polmoni e blocca la circolazione, si ha l’embolia polmonare (EP).
    • La coagulazione eccessiva a carico delle vene profonde degli arti può essere scatenata da particolari disturbi, patologie o fattori.
      • Ricovero in ospedale per interventi chirurgici maggiori, patologie gravi, traumi o lesioni ossee. Se si rimane inattivi per lunghi periodi, la circolazione venosa rallenta, quindi si possono formare trombi nelle gambe.
      • Sindrome della classe economica. Quest’espressione si riferisce alle situazioni in cui si deve rimanere fermi per molto tempo, ad esempio in auto o sull’aereo. Rimanere fermi può rallentare la circolazione e provocare la formazione di trombi nelle gambe.
      • Tumore e terapia antitumorale

Cause genetiche

Le cause genetiche della coagulazione eccessiva sono connesse nella maggior parte dei casi a una mutazione genetica, cioè all’anomalia presente nel DNA del paziente.

Tra le mutazioni più diffuse figurano quella del e del gene G20210A.

Tra quelle più rare ricordiamo le carenze di proteina C ed S e la carenza di proteina antitrombina III.

Il rischio di essere portatore di una causa genetica è maggiore se:

  • si hanno famigliari che in passato hanno sofferto di trombofilia,
  • ci sono precedenti personali di ipercoagulazione prima dei 40 anni,
  • ci sono precedenti di aborti con cause non diagnosticate.

Quella del fattore V di Leiden è una delle mutazioni genetiche più frequenti, in grado di alterare il processo di coagulazione: da sola causa il 40-50% dei casi di disturbi genetici della coagulazione, nei pazienti di etnia caucasica.

Farmaci

Alcuni farmaci possono disturbare il normale processo di coagulazione, per esempio:

  • I farmaci a base di estrogeni (ormoni femminili) sono connessi a un aumento del rischio di formazione di trombi: tra di essi ricordiamo la pillola anticoncezionale e la terapia ormonale sostitutiva.
  • L’eparina è un farmaco usato comunemente per la prevenzione della trombosi, tuttavia in alcuni pazienti può causare la formazione di trombi e l’abbassamento del livello delle piastrine. Questo disturbo è detto trombocitopenia indotta da eparina (HIT). Questo disturbo si verifica quasi sempre in ospedale, perché di norma l’eparina viene somministrata durante il ricovero. Nella trombocitopenia indotta da eparina, il sistema immunitario attacca l’eparina e una proteina sulla superficie delle piastrine: dopo l’attacco le piastrine iniziano a formare i trombi.

Altri fattori

Tra gli altri fattori che possono influire sulla coagulazione ricordiamo:

  • Fumo. Il fumo fa aumentare il rischio di trombosi e aumenta il rischio di adesione delle piastrine. Inoltre danneggia le pareti dei vasi sanguigni e quindi fa formare i trombi.
  • Eccesso di omocisteina. L’omocisteina è un amminoacido connesso a un forte rischio di patologie vascolari. Se il livello di questa sostanza è eccessivo, può danneggiare le pareti interne delle arterie.
  • Gravidanza. Le donne presentano un rischio maggiore di trombosi durante la gravidanza, perché, in questa fase, aumentano le piastrine e i fattori di coagulazione. Durante la gravidanza, inoltre, l’utero comprime le vene, quindi la circolazione rallenta.
  • HIV e terapie anti-HIV. Il rischio di formazione di trombi è massimo nei pazienti HIV-positivi colpiti da infezioni, che assumono determinati farmaci, sono ricoverati o hanno più di 45 anni.
  • Disidratazione. La disidratazione è la carenza di liquidi dell’organismo: i vasi sanguigni si restringono e il sangue diventa più denso, quindi aumenta il rischio di formazione di trombi.
  • Trapianto di organi e impianto di dispositivi, come il catetere venoso centrale e gli accessi vascolari per la dialisi. Gli interventi chirurgici o l’impianto di dispositivi nei vasi sanguigni possono danneggiare le pareti dei vasi sanguigni e quindi far formare i trombi. I cateteri e gli accessi vascolari, inoltre, hanno una superficie sintetica che può provocare la formazione di trombi.

Sintomi

I segni e i sintomi dell’ipercoagulabilità dipendono dalla zona in cui si formano i trombi; ad esempio i sintomi di un trombo nel cuore o nei polmoni possono comprendere:

  • dolore al torace,
  • fiato corto,
  • fastidio alle braccia, alla schiena, al collo e alla mascella.

Questi sintomi, però, possono indicare anche un infarto o un’embolia polmonare.

I sintomi dei trombi nelle vene profonde delle gambe possono comprendere:

  • dolore,
  • arrossamento,
  • sensazione di calore e gonfiore nella parte bassa della gamba.

Questi sintomi possono indicare una trombosi venosa profonda (TVP).

Tra i sintomi di un trombo nel cervello si possono avere:

  • mal di testa,
  • modo di parlare diverso dal solito,
  • paralisi (impossibilità di muoversi),
  • giramento di testa e problemi a parlare o a capire le parole degli altri.

Questi sintomi possono indicare che è in corso un ictus.

Se si presentano i sintomi dell’infarto, dell’embolia polmonare o dell’ictus, chiamate immediatamente il 118.

Se soffrite dei sintomi della trombosi venosa profonda, chiamate immediatamente il medico: la causa della formazione del trombo deve essere scoperta e curata il prima possibile.

Pericoli

La prognosi e la terapia della trombofilia dipendono dalla causa della patologia, dalla gravità dei trombi e dalla possibilità di tenerli sotto controllo.

I trombi che mettono in pericolo la vita del paziente rappresentano un’emergenza, mentre per i problemi di coagulazione di routine sono usati farmaci che diluiscono il sangue. Alcuni pazienti devono assumere questi farmaci per tutta la vita.

Con i farmaci e con la sorveglianza continua, molti pazienti riescono a tenere sotto controllo efficacemente la coagulazione eccessiva.

Complicazioni

I trombi possono formarsi nelle o spostarsi verso le arterie o le vene del cervello, del cuore, dei reni, dei polmoni e degli arti. Possono limitare o bloccare completamente la circolazione, danneggiando gli organi interni e causando molti problemi. In alcuni casi, i trombi possono arrivare a provocare il decesso del paziente.

  • Ictus: Si può verificare un ictus se la circolazione diretta al cervello si interrompe. Se la circolazione si interrompe per più di alcuni minuti, le cellule cerebrali iniziano a morire, causando menomazioni nelle parti del corpo da esse controllate. L’ictus può provocare lesioni cerebrali e disabilità a lungo termine, paralisi (incapacità di muoversi) o addirittura il decesso del paziente.
  • Infarto: La formazione di un trombo in un’arteria coronarica può causare un infarto. L’infarto si verifica quando la circolazione diretta a una zona del cuore si interrompe. Se la circolazione non viene ripristinata velocemente, la zona del muscolo cardiaco subisce lesioni dovute alla mancanza d’ossigeno e inizia a morire. La lesione al cuore può non essere evidente oppure può causare problemi gravi e di lungo periodo, come l’insufficienza cardiaca o le aritmie (irregolarità nel battito cardiaco).
  • Problemi ai reni e insufficienza renale: Un trombo nei reni può causare problemi ai reni o l’insufficienza renale. L’insufficienza renale si verifica quando i reni non sono più in grado di smaltire i liquidi e le sostanze di rifiuto dall’organismo. Si hanno, quindi, un accumulo di queste sostanze, ipertensione e altri problemi di salute.
  • Embolia polmonare: Se il trombo raggiunge una vena profonda dei polmoni, si ha un’embolia polmonare. L’embolia polmonare è una patologia grave, in grado di danneggiare i polmoni e altri organi e di far abbassare il livello dell’ossigeno nel sangue.
  • Trombosi venosa profonda: Un trombo in una delle vene profonde degli arti può causare dolore, gonfiore, arrossamento o sensazione di calore nell’arto colpito. Questo tipo di problema è detto trombosi venosa profonda (TVP): i trombi possono spostarsi (in questo caso sono detti emboli), raggiungere i polmoni e provocare un’embolia polmonare.

Gravidanza

I trombi possono provocare aborti, nascita di bambini morti e altri problemi, come la preeclampsia, cioè l’ipertensione durante la gravidanza.

Diagnosi

Se il medico, basandosi sui segni e sui sintomi, sospetta che soffriate di trombofilia, andrà alla ricerca della causa del disturbo.

Vi rivolgerà diverse domande sulla storia medica vostra e dei vostri famigliari, vi visiterà e controllerà i risultati degli esami.

Il medico di famiglia potrà consigliarvi di farvi seguire da un ematologo, cioè da un medico specializzato nella diagnosi e nella terapia dei disturbi e delle patologie del sangue.

Anamnesi personale e famigliare

Il medico vi può rivolgere domande dettagliate sulla storia medica vostra e della vostra famiglia. Vi può chiedere se voi o un vostro consanguineo:

  • avete avuto precedenti di ipercoagulazione prima dei 40 anni,
  • avete avuto problemi di trombosi durante la gravidanza o durante l’assunzione della pillola anticoncezionale,
  • avete avuto aborti con cause non accertate,
  • avete precedenti di ipercoagulazione (ad esempio nelle vene del fegato o dei reni).

Visita

Il medico vi visiterà per capire la gravità del problema di coagulazione e per cercare una possibile causa.

Esami diagnostici

Il medico può prescrivervi gli esami del sangue per capire la composizione del sangue e indagare sul processo di coagulazione. Se sospetta che soffriate di una patologia genetica, vi farà eseguire esami più approfonditi.

Prima di eseguire gli esami approfonditi per capire la causa dell’ipercoagulazione, il paziente probabilmente dovrà iniziare la terapia: potrebbero passare anche settimane o mesi tra l’inizio della terapia e la diagnosi della causa.

Emocromo completo

Il primo esame da eseguire comprende l’emocromo completo, cioè la misurazione del numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine presenti nel sangue.

Il medico, inoltre, vorrà conoscere il numero di piastrine nel sangue. Le piastrine sono i frammenti cellulari che si attaccano insieme per far coagulare il sangue.

Esami dei fattori di coagulazione e del tempo di coagulazione

Probabilmente dovrete anche eseguire gli esami che controllano da un lato le proteine attive nel processo di coagulazione e, dall’altro, il tempo necessario perché queste proteine riescano a far coagulare il sangue.

I fattori (o proteine) di coagulazione reagiscono tra di loro seguendo due vie, una intrinseca e una estrinseca (La via è una serie di reazioni chimiche che si verifica sempre nello stesso ordine.) Le due vie, poi, confluiscono in una via unica, per realizzare una rete di fibrina che tiene insieme i coaguli.

Tempo di protrombina (tempo di Quick o PT). Questo esame riguarda la via estrinseca e la via comune e misura la velocità di coagulazione del sangue. Chi soffre di ipercoagulazione probabilmente dovrà assumere il warfarin per prolungare il tempo di coagulazione.

Tempo di tromboplastina parziale (PTT). Questo esame riguarda la via intrinseca e quella comune e misura la velocità di coagulazione del sangue. Per prolungare il tempo di coagulazione può essere necessario assumere gli anticoagulanti, come l’eparina.

Esami di follow-up

Se il medico sospetta che le cause dell’ipercoagulazione siano genetiche, potreste dover eseguire altri esami del sangue. Ad esempio, potreste eseguire gli esami di controllo:

  • delle mutazioni genetiche che potrebbero causare l’ipercoagulazione,
  • degli anticorpi connessi alla sindrome da anticorpi antifosfolipidi, una delle cause dell’ipercoagulazione,
  • dei livelli di omocisteina (se siete a rischio per le patologie vascolari).

Cura e terapia

La trombofilia è curata con terapie farmacologiche. A seconda delle dimensioni e della posizione del trombo (o dei trombi), il paziente deve sottoporsi a una terapia d’emergenza oppure a una terapia di routine.

Terapia d’emergenza

I trombi possono essere molto pericolosi, perché possono danneggiare l’organismo e causare problemi gravi, come l’ictus, l’infarto, l’insufficienza renale, la trombosi venosa profonda o l’embolia polmonare. I trombi, inoltre, possono provocare aborti ripetuti, nascita di bambini morti o problemi durante la gravidanza.

La terapia d’emergenza per la prevenzione di questi problemi spesso comprende farmaci in grado di dissolvere velocemente i trombi.

Questi farmaci, detti trombolitici, sono usati per dissolvere i trombi più grandi che provocano sintomi gravi. Possono causare emorragie improvvise, quindi sono usati solo nelle situazioni di emergenza.

Terapia di routine

Anticoagulanti

Gli anticoagulanti sono i farmaci usati nella terapia di routine per l’ipercoagulazione. Impediscono la formazione dei trombi e non fanno ingrandire quelli già esistenti.

Gli anticoagulanti sono somministrati sottoforma di compresse, di iniezioni sottocutanee o tramite endovena (flebo inserita in una vena).

Il warfarin e l’eparina sono due tipi di anticoagulanti. Il warfarin è in vendita sottoforma di compresse (uno dei marchi più diffusi è Coumadin®). L’eparina viene somministrata tramite iniezione o flebo.

Le terapie con l’eparina e il warfarin possono essere somministrate contemporaneamente. Il warfarin impiega 2 o 3 giorni prima di iniziare a fare effetto. Quando il warfarin inizia a fare effetto, viene interrotta l’eparina.

Le gestanti devono essere curate con l’eparina, perché il warfarin potrebbe danneggiare il feto.

In alcuni casi, il warfarin è affiancato dall’aspirina, mentre in altri può essere usata l’aspirina in monoterapia. Anche l’aspirina, infatti, è un anticoagulante che serve per prevenire la formazione di trombi.

Sono poi disponibili da qualche anno farmaci anticoagulanti di nuova generazione, più sicuri e soprattutto che non necessitano di periodici esami del sangue (ad esempio Rivaroxaban, Apixaban e il Dabigatran).

Alcuni pazienti devono assumere gli anticoagulanti per tutta la vita, se il rischio di formazione di trombi rimane elevato.

L’effetto collaterale più frequente degli anticoagulanti è l’emorragia, che si verifica se gli anticoagulanti diluiscono troppo il sangue e può mettere in pericolo la vita del paziente. L’emorragia può essere interna o esterna, cioè può colpire gli organi interni o la superficie della pelle. Per chiedere aiuto il prima possibile, è fondamentale conoscere i segni premonitori dell’emorragia, tra cui ricordiamo:

  • sanguinamento dalle gengive e dal naso, senza cause evidenti,
  • ciclo mestruale più abbondante del solito,
  • vomito di colore rosso vivo o color caffè,
  • feci con sangue rosso vivo o feci nere e catramose,
  • mal di pancia o mal di testa molto forti,
  • alterazioni improvvise della visione,
  • paralisi improvvisa degli arti,
  • perdita di memoria o stato confusionale.

Gli altri sintomi della diluizione eccessiva del sangue sono: il sanguinamento troppo abbondante dopo una caduta o una lesione, la formazione troppo frequente di lividi o il sanguinamento troppo frequente. Se notate uno qualsiasi di questi sintomi, chiamate immediatamente il medico.

Chi è in terapia con gli anticoagulanti di norma deve fare esami del sangue regolari per controllare come si coagula il sangue: i due esami fondamentali sono il tempo di protrombina e il tempo di tromboplastina.

Questi esami servono anche per scoprire se il paziente sta assumendo la giusta dose di farmaco. Il medico controlla gli esami per accertarsi che il paziente stia assumendo una dose di anticoagulante sufficiente per prevenire la formazione di trombi ma non tale da causare emorragie.

Altre terapie

Le terapie di breve periodo possono comprendere il fattore antitrombinico e la proteina C. Il fattore antitrombinico può essere utile nei pazienti in cui è stata accertata la carenza di antitrombina. Questa terapia è usata in situazioni speciali, ad esempio prima degli interventi chirurgici, se c’è un trombo molto pericoloso o ci sono diversi precedenti di formazione di trombi.

Alcuni pazienti con carenza di antitrombina possono aver bisogno di questa terapia perché l’eparina nel loro caso non è efficace.

La proteina C può essere somministrata ai pazienti con carenze di proteina C prima della terapia con il warfarin. La proteina C viene somministrata per proteggerli dalla necrosi cutanea, un grave effetto collaterale del warfarin. (La necrosi cutanea distrugge e danneggia le cellule della pelle.)

Convivere con la trombofilia

Se soffrite di coagulazione eccessiva, vi consigliamo di:

  • informarvi sui sintomi e sui segni premonitori dei problemi di coagulazione,
  • assumere tutti i farmaci prescritti dal medico al momento giusto,
  • rimanere in contatto col medico, e farvi seguire con costanza.

Affrontare i sintomi

Sapere quali sono i segni e i sintomi dei problemi di coagulazione è fondamentale, perché, se si manifestano, ci si dovrebbe rivolgere immediatamente al medico. La causa dei trombi deve essere scoperta e curata il prima possibile: nei casi d’emergenza può essere necessario recarsi al pronto soccorso.

Farmaci

Il medico può prescrivervi gli anticoagulanti per prevenire la formazione dei trombi o per evitare che quelli già presenti si ingrandiscano. Questi farmaci vanno assunti seguendo scrupolosamente la prescrizione medica.

Informate il medico delle altre terapie che state seguendo, comprese quelle che prevedono l’assunzione di farmaci da banco. Alcuni farmaci, infatti, potrebbero far aumentare il rischio di emorragie.

Le donne sessualmente attive che seguono la terapia con il warfarin dovrebbero usare un anticoncezionale, perché il warfarin può causare malformazioni fetali.

Se dovete sottoporvi a un intervento chirurgico, il medico può adeguare la quantità di farmaco prima, durante e/o dopo l’intervento, per prevenire le emorragie. Lo stesso discorso vale, ma più raramente, per gli interventi dentistici.

Se assumete farmaci anticoagulanti, informate tutti i medici che vi seguono.

Sorveglianza continua

Fate tutti gli esami del sangue prescritti dal medico, perché aiutano a tenere traccia della velocità e della capacità di coagulazione del sangue.

I farmaci usati per la terapia dell’ipercoagulazione potrebbero causare emorragie interne (all’interno dell’organismo) oppure esterne (sottopelle o sulla superficie della pelle). È fondamentale riconoscere i segni premonitori delle emorragie per cercare immediatamente aiuto se si verificano (vedi sopra).

Chiedete al medico come modificare il vostro stile di vita per renderlo più sano. Chiedetegli se la vostra alimentazione può interferire con i farmaci che assumete. Se assumete il warfarin, alcuni alimenti e bevande possono influire sulla sua efficacia.

Chiedete al medico qual è la quantità di alcool permessa durante la terapia. Se fumate, chiedete al medico un consiglio sui programmi e sui prodotti che vi possono aiutare a smettere; cercate, inoltre, di evitare il fumo passivo.

Se non riuscite a smettere di fumare da soli, potete partecipare a un gruppo di aiuto. Molti ospedali, molte aziende e aziende sanitarie locali offrono incontri per aiutarvi a smettere di fumare.

Prevenzione

Non è possibile prevenire le cause genetiche della trombofilia, tuttavia si possono prendere alcuni provvedimenti per tenere sotto controllo o per evitare alcuni dei fattori di rischio acquisiti.

  1. Curare le patologie che possono causare l’ipercoagulazione, come il diabete o le patologie cardiache e vascolari.
  2. Modificare lo stile di vita, ad esempio smettendo di fumare o dimagrendo.
  3. Evitare i farmaci a base di estrogeni (ormoni femminili), in presenza di fattori di rischio per l’ipercoagulazione. In questo caso è opportuno chiedere al medico quali sono le alternative più sicure.
  4. Rimanere il più attivi possibile. Durante i viaggi lunghi, muovere, flettere e stirare le gambe, in modo da far circolare bene il sangue nelle caviglie.
  5. Chiedere al medico come si fa per abbassare il livello di omocisteina. Potrebbe essere necessario assumere integratori di vitamina B6, di vitamina B12 o di folati.

Il medico può prescrivere gli anticoagulanti prima, durante e/o dopo gli interventi chirurgici per prevenire l’ipercoagulazione.

 

Fonte Principale: (documento originale non più disponibile, adattamento a cura di Elisa Bruno su http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/ebc/ in data 07 gennaio 2013)

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  1. Anonimo

    Ho scoperto oggi l’esistenza di questa patologia e dopo l’estate probabilmente inizierò la ricerca di gravidanza con mio marito; secondo lei è meglio prima sottopormi agli esami necessari a diagnosticare la trombofilia?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Ultima parola al ginecologo, ma a meno di presenza di fattori di rischio importanti no, in genere non c’è bisogno.

  2. Anonimo

    Pu essere L iperstimolo ? Anche se è lieve? Iperstimolo ovarico vuol dire infiammazione ? Ho a che feci molli e a volte diarrea

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Mi dispiace, ma sono situazioni su cui non sento di avere le competenze per rispondere.

  3. Anonimo

    Premetto che a settembre avevo il didimero a 80 quindi molto basso anche sotto il minimo e pt e aptt perfetti

  4. Anonimo

    Salve dottore … Dopo un lieve iperstimolo ovarico ( trattamento pma ) ho fatto analisi didimero : 2400 con valore massimo a 500 proteina c reattiva alta e neutrofili un po più alti del normale. Pt con percentuale e inr apposto e aptt con ratio al minimo 0,81 ( 0,80-1.20) e tempo pure 22 secondi ( 22-32) … Cosa indica tutto ciò?

  5. Anonimo

    Grazie Dottore, io ho sempre preso moment per i dolori mestruali ed ora da quando ho scoperto di avere questa mutazione non so se faccio bene a prenderlo o se può avete effetti indesiderati visto la mia mutazione scoperta da poco. Grazie

  6. Anonimo

    Buonasera Dottore, aggiorno la mia situazione: sono stata dell’ematologa la quale e mi ha tranquillizata dicendomi che se non subentrano altri fattori di rischio quale gravidanza, interventi chirurgici, immobilizzazioni per lungo tempo ecc non devo fare nessuna terapia. Oggi ho la febbre causa influenza e se dovesse salire troppo dovrò prendere una tachipirina. Vorrei sapere se può avere controindicazioni nella mia situazione (mutazione eterozigota del fattore di leiden) . Non prendo altri farmaci all’infuori di eutirox e sporadicamente poche gocce di ansiolitico.
    La tachipirina può essere rischiosa prenderla per rischi trombosi?
    Grazie

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Non mi risulta che la Tachipirina sia un problema da questo punto di vista.

    2. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Sì, anzi gli antinfiammatori tipo il Moment hanno un effetto contrario, aumentando relativamente i rischi di sanguinamento, nei casi a rischio ovviamente.

    3. Anonimo

      Quindi nel caso di febbre alta è meglio prendere il moment giusto?
      A che temperatura andrebbe trattata la febbre in un adulto, in assenza di sintomi come me che ho solo raffreddore?
      Grazie, ma il mio medico oggi non è reperibile.

    4. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      A seconda del medico consultato troverà risposte differenti (soprattutto fra i pediatra), in ogni caso entrambi i principi attivi hanno ottimo effetto antipiretico, soprattutto a dosaggio pieno o comunque elevato (da valutare sempre con il medico).

  7. Anonimo

    Grazie per la disponibilità, pensa che gli esami del sangue che ho fatto possono bastare per un parere sommario come prima visita? Poi eventualmente sarà l’ematologa a prescriverne altri se necessario giusto? Siccome non ho fatto mai questo tipo di visita, secondo secondo lei è il il caso che io porti anche tutti i referti diagnostici di controlllo fatti in precedenza? come ad esempio: doppler venosi, visita cardiologica, ecografia addome ecc
    Grazie mille

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Sì, porti tutto, sarà la specialista a valutare cosa possa eventualmente essere utile.

  8. Anonimo

    Buonasera Dottore, ho 40 anni ed ho ritirato i risultati degli esami sulla coagulazione che ho fatto in quanto, tempo fa mia sorella a seguito di un piccolo trauma alla gamba ha avuto una tromboflebite e le hanno riscontrato una mutazione H1299R del fattore V in eterozigosi
    I miei risultati sono:
    Omocisteina 9 val.rif. <13
    Proteina c coagulativa 98 val.rif. 70-145
    Proteina s 70 val.rif. 64-128
    Attività fattore II 97 val.rif. 79-131
    Acido folico 5,8 val.rif. 3-15
    Mutazione G20210A fattore II Assente
    Mutazione H1299R fattore V Presente eterozigote
    Mutazione G1691A fattore V Assente
    Mutazione Y1702C fattore V Assente
    Mutazione C677T di MTHFR Assente
    Mutazione A1298C di MTHFR Assente
    Vorrei sapere come devo comportarmi ora con la presenza della mutazione H1299R del fattore V, la stessa riscontrata in mia sorella.
    Quali sono i rischi a cui vado incontro? Quali altri esami o visite mediche dovrei fare?
    Due mesi fa ho fatto visita cardiologica completa con ecocuore ed eco e tutto è risultato nella norma. Ho fatto eco doppler arti inferiori e tutto è risultato nella norma tranne un lieve reflusso safeno popliteo alla gamba sinistra. La mutazione che mi è stata trovata può incidere negativamente sul lieve reflusso safeno popliteo della gamba? Grazie mille

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Salve, questa mutazione provoca un aumento del rischio tromboemobolico, diciamo che il sangue tende a coagulare più facilmente, anche quando non ce ne sia strettamente bisogno; alcune situazioni possono aumentare il rischio, tra cui l’assunzione di estrogeni, gravidanza, sovrappeso, fumo, interventi chirurgici, viaggi lunghi (dove si sta fermi per molto tempo e la circolazione può risentirne). Può incidere sul reflusso venoso, che già di per sé è un’anomalia circolatoria; dovrebbe comunque fare una visita specialistica angiologica per avere indicazioni su un’eventuale terapia, nel caso ce ne fosse bisogno.

    2. Anonimo

      Grazie Dottoressa, il fatto è che al momento della visita angiologica il Dottore mi disse che tale reflusso non era nulla di preoccupante perché veramente lieve. Infatti dopo poco tempo facendo una nuova visita però da un angiologo diverso per avere un secondo parere e questo reflusso non venne riscontrato. Il mio medico di base mi spiegò che probabilmente l’ecografo della prima visita era più sensibile. Il tutto ha generato una gran confusione ovviamente. Ma nessuno mi ha mai prescritto nulla perché non necessario. Ma ancora non ero a conoscenza di questa mutazione. Secondo lei alla luce della presenza di questa mutazione dovrei ripetere subito una nuova visita? O posso aspettare il nuovo controllo annuale l’anno prossimo?

    3. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Se il suo medico curante è informato e non ritiene necessario farle ripetere la visita va bene così, probabilmente informerei comunque l’angiologo a riguardo, per maggiore tranquillità; sicuramente deve evitare i fattori di rischio (fumo, terapia estroprogestinica….), ma non è detto che serva una terapia di base.

    4. Anonimo

      Buongiorno ho scritto precedentemente la mia situazione e vorrei chiedere se potrebbe essere opportuno fare una visita dall’ematologo? Nel caso come prima visita posso portare tutte le analisi che ho anche se fatte presso l’ospedale e non presso il centro dove visita?
      Grazie

    5. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Sì, sarebbe comunque utile una valutazione specialistica, portando tutta la documentazione clinica relativa, non importa dove sia stata prodotta.

  9. Anonimo

    Buonasera, ho avuto 2 aborti spontanei e ho fatto il test della trombofilia: Fattore V Leiden : omozigote normale.
    Fattore V (H1299R): Omozigote normale Protrombina: omozigote normale.
    MTHFR(C677T): omozigote normale
    MTHFR(A1298C): Eterozigote
    CBS: C/C
    PAI: 4G/5G
    GPIIIA:T/T
    ACE:II
    APO:E3/E3
    AGT:M/T
    ATR:C/C
    BETA FIBRINOGENO: G/A
    FATTORE XIII: G/G
    i valori vanno bene? O potrebbe essere questa la causa dei miei 2 aborti? Grazie

    1. Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Sembrerebbero valori normali, l’ultima parola però spetta al ginecologo.

  10. Anonimo

    Buona sera ho avuto tre aborti e al secondo ho fatto il test della mutazione genetica è sono risultata positiva alla trombofilia così alla terza gravidanza il ginecologo mi ha subito prescritto l’eparina ma anche in questo caso la gravidanza si è interrotta
    Ora sto facendo i na cura di cardirene più un acido folico v ad alto dosaggio e monitoraggio con puntura di gonase. Somo veramente stsnca secondo leu la terapia ca bene?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Più che altro non si può fare di più se l’unico problema è la trombofilia.

    2. Anonimo

      Grazie, ma secondo lei dovrei fare ulteriori ricerche? Il mio ginecologo mi ha proposto l’inseminazione ma il mio dubbio atroce é il mantenimento della gravidanza no il rimanere in incinta

    3. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Salve purtroppo il problema di base c’è e il rischio di aborto rimane. E’ una situazione delicata e la decisione è da prendere sotto consiglio specialistico. saluti

  11. Anonimo

    Buongiorno Dottore, ho 39 anni e due aborti spontanei. Ora ho appena scoperto di essere incinta. Ho fatto esami genetica cariotipo ma mai per alterazione del gene Mthfr C677t . Mi sono stati prescritti controlli omocisteina , proteina C e S , igg e igm risultati nella norma. La mia domanda è : la causa dei miei aborti potrebbe essere problema coagulazione tipo pt e ptt che non ho mai eseguito o avendo fatto quelli sopracitati possono escludere alterazione di questo tipo?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      Ritengo che possa stare ragionevolmente tranquilla in questo senso.

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