Sindrome di Tourette: sintomi, cause e cura

Ultimo Aggiornamento: 216 giorni

Introduzione

La sindrome di Tourette è un disturbo neurologico caratterizzato da movimenti ripetitivi, stereotipati e involontari, ed espressioni sonore, noti come tic.

Il soggetto affetto non esercita praticamente nessun controllo su queste manifestazioni. Sono tic comuni lo schiarirsi la gola e il continuo ammiccamento degli occhi. È frequente ripetere le proprie parole o le parole altrui, e, più raramente, bestemmiare o dire parolacce.

I tic più drammatici e disabilitanti sono quelli che portano il soggetto a farsi male da solo, per esempio prendendosi a pugni in faccia, o quelli vocali come la coprolalia (bestemmiare o dire parolacce) o l’ecolalia (ripetere parole o frasi altrui). Diversi pazienti hanno anche altri problemi neuro-comportamentali, come problemi di attenzione, iperattività, impulsività e sintomi ossessivo-compulsivi come pensieri/preoccupazioni intrusivi e comportamenti ripetitivi.

Si tratta di un disturbo del sistema nervoso, spesso associato ad altri problemi come:

Non sono note le cause della sindrome, ma è più comune nei maschi che nelle femmine.

Di solito i tic compaiono durante l’infanzia e tendono a raggiungere un picco all’inizio dell’adolescenza. Molti soggetti alla fine riescono a liberarsene.

I primi sintomi della sindrome vengono in genere notati durante l’infanzia, mediamente tra i 3 e i 10 anni.

Di norma non sono necessari trattamenti, a meno che i tic interferiscano con la vita di tutti i giorni. L’eccitazione e le preoccupazioni possono peggiorare i tic, mentre attività tranquille e di concentrazione possono attenuarli. Anche alcuni farmaci e la psicoterapia possono essere di aiuto.

Causa

Benché la causa della sindrome non sia nota, la ricerca scientifica attualmente punta su anomalie in alcune regioni cerebrali (tra cui i gangli della base, i lobi frontali e la corteccia), i circuiti che collegano queste regioni e i neurotrasmettitori (dopamina, serotonina, norepinefrina) che mediano le comunicazioni tra le cellule nervose. Vista la presentazione spesso complessa della sindrome, è verosimile che le cause siano egualmente complesse.

Fattori di rischio

La sindrome di Tourette si manifesta in tutti i gruppi etnici; i maschi ne sono colpiti da tre a quattro volte più di frequente delle femmine.

Alcuni studi hanno dimostrato che i fattori seguenti potrebbero essere correlati con la sindrome, anche se capire tale relazione richiede ricerche ulteriori:

  • assunzione di alcol o fumo durante la gravidanza,
  • complicanze alla nascita,
  • basso peso alla nascita,
  • Infezioni; i ricercatori stanno cercando di capire se alcuni bambini corrono rischi maggiori di sviluppare tic a seguito di infezioni da streptococco gruppo A ß-emolitico. La dizione impiegata è infezioni PANDAS (dall’inglese Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal, ossia disordini autoimmuni pediatrici neuropsichiatrici associati alle infezioni da streptococco).

Ereditarietà della sindrome di Tourette

I dati ottenuti da gemelli e studi su famiglie sembrano indicare che la sindrome sia un disturbo ereditario. Benché studi iniziali suggerissero una modalità ereditaria autosomica dominante (cioè, una modalità in cui è sufficiente una copia del gene difettoso, ereditato da un genitore, per sviluppare la malattia), analisi più recenti indicano che modalità ereditarie più complesse. Anche se ci può essere un piccolo numero di geni con effetti sostanziali, è comunque possibile che molti geni con effetti minori e fattori ambientali possano avere un ruolo nell’insorgenza della sindrome di Tourette.

Studi genetici suggeriscono anche che alcune forme di sindrome da deficit di attenzione e iperattività e di disturbo ossessivo-compulsivo siano geneticamente legate alla sindrome di Tourette, ma esistono meno dati a sostegno di una relazione genetica tra la sindrome e altri problemi neuro-comportamentali comunemente coesistenti. È importante per le famiglie capire che predisposizione genetica non significa necessariamente malattia conclamata; al contrario, la sindrome può manifestarsi sotto forma di lievi tic o sfumati comportamenti ossessivo-compulsivi. È poi possibile che un bambino portatore del corredo genetico non vada incontro ad alcuna sintomatologia.

Anche il sesso del soggetto può essere rilevante nelle capacità di esprimersi del corredo genetico. I maschi a rischio avranno con maggiori probabilità tic, le femmine a rischio invece sintomi ossessivo-convulsivi.

La consulenza genetica dei soggetti con sindrome di Tourette dovrà includere l’analisi completa di tutte le condizioni famigliari potenzialmente ereditarie.

Sintomi

La sindrome di Tourette è un disturbo del sistema nervoso che causa principalmente tic.

I sintomi iniziali in genere compaiono nei bambini tra 5 e 10 anni e consistono in tic motori, che riguardano l’area della testa e del collo. I tic tendono a peggiorare in situazioni di stress o eccitazione. Tendono invece a migliorare quando il soggetto è calmo o concentrato su un’attività.

I tic sono movimenti o spasmi improvvisi, oppure suoni che il soggetto emette ripetitivamente. Chi ha un tic non riesce a impedirne l’esecuzione al proprio corpo. Per esempio una persona potrebbe chiudere continuamente gli occhi, oppure emettere grugniti senza volerlo.

Un tic è un po’ come il singhiozzo. Anche se non si vuole, non si riesce a impedirsi di singhiozzare. Talvolta, è possibile riuscire a smettere di fare un certo tic per un po’, ma è davvero difficile. Prima o poi, il soggetto deve ricominciare il tic.

Tipi e frequenza di un tic cambiano notevolmente nel tempo. Anche se i sintomi possono apparire, scomparire e riapparire, queste condizioni sono considerate croniche.

Tipi di tic

Esistono due tipi di tic: motori e vocali.

  • Tic motori: Sono movimenti del corpo. Ammiccare, stringersi nelle spalle, muovere di scatto un braccio sono esempi di tic motori.
  • Tic vocali: Sono suoni prodotti con la voce. Canticchiare a bocca chiusa, schiarirsi la gola o strillare una parola o una frase sono esempi di tic vocali.

Un tic può essere semplice o complesso:

  • Il tic motorio semplice è un movimento improvviso, breve e ripetitivo che coinvolge un numero limitato di gruppi muscolari. Tra i tic più frequenti ci sono l’ammiccamento degli occhi e altri movimenti oculari, smorfie del viso, l’alzata di spalle e muovere di scatto testa o una spalla. Tra i tic vocali semplici, ci sono schiarirsi la gola, tirar su col naso o grugnire ripetitivamente.
  • I tic complessi sono movimenti distinti e coordinati basati su diversi gruppi muscolari. Sono per esempio tic motori complessi smorfie facciali associate con la rotazione della testa e l’alzata di una spalla. Altri tic motori complessi possono sembrare finalizzati, come tirar su con il naso o toccare oggetti, saltellare, chinarsi o girarsi. Schiarirsi la gola, tirar su col naso o sbuffare, grugnire o tossire sono tic vocali semplici. Tic vocali più complessi includono parole o frasi.

I tic più drammatici e disabilitanti sono quelli che portano il soggetto a farsi male da solo, per esempio prendendosi a pugni in faccia, o quelli vocali come la coprolalia (prorompere in frasi o parole socialmente inadeguate, come bestemmiare o dire parolacce) o l’ecolalia (ripetere parole o frasi altrui). La coprolalia colpisce in ogni caso solo una minoranza (10 – 15%) di soggetti con sindrome di Tourette.

Alcuni tic sono preceduti da un impulso incontenibile o da una sensazione nel gruppo di muscoli coinvolti, chiamato impulso premonitore. Certi pazienti parlano di un bisogno di completare un tic in un determinato modo o un certo numero di volte onde alleviare l’impulso o ridurre la sensazione.

I tic spesso peggiorano con l’eccitazione o l’ansia e migliorano durante attività tranquille che richiedono concentrazione. Alcune esperienze fisiche possono scatenare o peggiorare i tic; per esempio vestiti accollati possono attivare tic del collo, o il fatto di essere vicini a un’altra persona che tira su col naso o si schiarisce la gola può scatenare l’emissione di suoni simili.

Durante il sonno i tic non scompaiono ma spesso si riducono in modo significativo.

Controllo dei sintomi

Anche se i sintomi sono involontari, alcuni individui possono talvolta sopprimere, mascherare o comunque gestire i propri tic in modo da ridurne al minimo l’impatto sul proprio funzionamento. Chi soffre di sindrome di Tourette, però, spesso riferisce un progressivo accumulo di tensione nel sopprimere i propri tic fino al punto in cui il tic deve essere comunque espresso, anche contro il proprio volere. I tic scatenati da un fattore ambientale possono sembrare volontari o con uno scopo, ma non lo sono.

Altre preoccupazioni e condizioni

La sindrome di Tourette spesso si manifesta con altre condizioni (cosiddette coesistenti). Nei bambini con diagnosi di Tourette viene diagnosticata almeno un’altra condizione mentale, comportamentale o dello sviluppo nell’86% dei casi. Le due condizioni coesistenti più frequenti sono la sindrome da deficit di attenzione e iperattività e un disturbo ossessivo-compulsivo. È importante scoprire se un soggetto con sindrome di Tourette ha una condizione coesistente, e trattarla correttamente.

Decorso della sindrome di Tourette

I tic vanno e vengono nel tempo, cambiando tipologia, frequenza, muscoli coinvolti e gravità. I primi sintomi di solito colpiscono l’area della testa e del collo, potendo poi estendersi ai muscoli del tronco e degli arti.

Perlopiù, i tic motori precedono lo sviluppo di quelli vocali, così come i tic semplici precedono quelli complessi.

La maggior parte dei pazienti sperimenta la massima sintomaticità entro 15-16 anni, migliorando poi quasi sempre alla fine dell’adolescenza e da giovani adulti. Circa il 10-15% dei malati ha un decorso progressivo e disabilitante che dura anche da adulti.

Diagnosi

Non esiste un singolo test, come un esame del sangue, per diagnosticare la sindrome di Tourette. Il personale sanitario analizza i sintomi del soggetto per arrivare a formulare una diagnosi.

I disordini con tic si distinguono in base al tipo di tic (motorio o vocale, o una combinazione di ambedue) presente e alla durata dei sintomi. La diagnosi di sindrome di Tourette può essere posta nei casi di tic sia motori che vocali, perduranti per almeno un anno.

Prognosi

Benché possa essere una condizione cronica, sintomatica per tutta la vita, molti soggetti con Tourette sono sintomatici soprattutto nella tarda adolescenza, andando poi incontro a miglioramenti. In pratica, alcuni pazienti possono in realtà diventare asintomatici o non necessitare ulteriormente di farmaci per la soppressione dei tic.

Cura

Pur in mancanza di cure, esistono trattamenti in grado di gestire i tic. Molti soggetti con sindrome di Tourette hanno tic che non interferiscono con la quotidianità; non necessitano quindi di trattamento.

Nel caso di tic causanti dolore o lesioni, interferenze con la scuola, il lavoro e la vita sociale, o stress, sono disponibili farmaci e trattamenti comportamentali.

Fonti principali:

Traduzioni a cura della Dr.ssa Greppi Barbara

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  1. Anonimo

    Presento da sempre moltissimi tic e forte ansia, ma non mi sono mai rivolto a nessun medico per questi problemi.

    Si tratta di questa sindrome?

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      È una possibilità plausibile, ma solo attraverso una visita medica (che le consiglio) è possibile dare una risposta certa; in prima battuta può tranquillamente parlarne con il suo medico.
      Anche se i sintomi non fossero particolarmente debilitanti, vale comunque la pena di capire se siano patologici o dovuti per esempio ad ansia.

    1. Dr. Cimurro (farmacista)
      Dr. Cimurro (farmacista)

      In alcuni pazienti sì, ma è un sintomo più raro di quanto si pensi.

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