Sarcoidosi: sintomi, diagnosi, cause e cura

a cura di Dr. Roberto Gindro -Ultimo Aggiornamento: 9 settembre 2018

Introduzione

La sarcoidosi è una malattia che causa un’infiammazione localizzata, tipicamente a livello di

  • polmoni,
  • pelle
  • o linfonodi,

anche se di fatto può colpire qualsiasi organo. Si manifesta inizialmente con la comparsa di caratteristici granulomi, formazioni simili a grumi che si formano quando le cellule del sistema immunitario si agglomerano tra loro.

Non si conoscono le cause esatte che portano allo sviluppo della malattia, che interessa prevalentemente uomini e donne di età compresa tra 20 e 50 anni.

Molte persone non hanno sintomi, ma quando presenti questi possono consistere in:

  • tosse,
  • fiato corto,
  • perdita di peso,
  • sudorazioni notturne,
  • affaticamento.

Gli esami utili e/o necessari per la diagnosi comprendono

  • la radiografia del torace,
  • i test di funzionalità polmonare
  • ed eventualmente una biopsia.

Non tutti i pazienti colpiti necessitano di cure, che peraltro si basa essenzialmente sull’utilizzo di cortisone.

La prognosi relativa alla sarcoidosi varia sensibilmente da un caso all’altro, ma

  • più della metà dei pazienti colpiti va incontro a remissione entro 3 anni dalla diagnosi (“remissione” è un termine che significa che la malattia non è attiva, anche se potrebbe tornare),
  • due terzi dei pazienti affetti vanno incontro a remissione entro 10 anni dalla diagnosi.

Una recidiva (ritorno della malattia) 1 o più anni dopo la remissione si verifica in meno del 5 per cento dei pazienti.

La sarcoidosi causa danni agli organi in circa un terzo dei pazienti; il danno aumenta gradualmente negli anni e può coinvolgere più di un organo, ma raramente la malattia si rivela fatale (la morte di solito è il risultato di complicazioni polmonari, a cuore o cervello).

In generale le complicazioni sono più probabili nelle persone con malattia avanzata e scarsa risposta al trattamento.

Ricostruzione schematica dei polmoni, evidenziando granulomi e linfonodi ingrossati

iStock.com/ttsz

Cause

La causa della sarcoidosi non è ad oggi nota, ma si pensa che ad essere coinvolti nella genesi della malattia concorrano diversi fattori.

Alcuni ricercatori ritengono che la sarcoidosi si sviluppi a seguito di un’esagerata ed anomala attivazione del sistema immunitario verso specifici stimoli, come

  • batteri,
  • virus,
  • polvere
  • o sostanze chimiche.

Normalmente il sistema immunitario difende l’organismo da microrganismi e sostanze sconosciute o palesemente pericolose, per esempio inviando cellule speciali per proteggere gli organi in pericolo. Queste cellule rilasciano sostanze chimiche che reclutano ulteriori cellule specializzate con la funzione di isolare e distruggere la minaccia: questo processo è la cosiddetta infiammazione.

Una volta che l’aggressione sia sotto controllo, cellule e infiammazione tendono gradualmente a sfumare e sparire. Nei pazienti affetti da sarcoidosi l’infiammazione non scompare, al contrario alcune delle cellule del sistema immunitario si aggregano per formare grumi chiamati granulomi nei vari organi del corpo.

Anche la genetica può svolgere un ruolo nella sarcoidosi, si ritiene infatti che si possa manifestare la malattia:

  • in presenza di specifici geni
  • e a seguito del contatto con sostanze che in qualche modo fungono da innesco.

Si ritiene infine che a seconda dei geni coinvolti possano cambiare le sostanze d’innesco, nonchè sintomatologia ed entità delle manifestazioni.

Fattori di rischio

La sarcoidosi colpisce soggetti di tutte le età ed etnie, anche se possono cambiare leggermente sintomi e gravità (per esempio i problemi dell’occhio connessi alla malattia sono più comuni nella popolazione giapponese).

È leggermente più diffusa tra le donne e si sviluppa solitamente tra i 20 e i 50 anni; i soggetti con famigliarità sono a maggior rischio di sviluppare la malattia.

Sintomi

Moltissimi pazienti con sarcoidosi non manifestano alcun sintomo, oppure presentano solo una sintomatologia molto lieve, tanto che la malattia viene diagnosticata durante l’esecuzione di radiografie per altre ragioni (ad esempio per diagnosticare una polmonite).

Segni e sintomi della malattia possono cambiare significativamente a seconda di

  • quali organi vengono interessati,
  • genere,
  • età,
  • etnia.

Segni e sintomi comuni

In adulti e bambini la sarcoidosi colpisce spesso i polmoni; quando i granulomi si formano nei polmoni si può soffrire di

Alcuni pazienti possono manifestare anche

Altri sintomi comuni sono

Nei bambini si verificano spesso:

I bambini di età inferiore ai 4 anni possono manifestare una forma particolare di sarcoidosi in grado di causare

  • ingrossamento dei linfonodi nel petto (osservabili attraverso le radiografie),
  • lesioni cutanee,
  • occhi gonfi e rossi.

Altri segni e sintomi

La sarcoidosi può interessare i linfonodi anche negli adulti, principalmente quelli del collo e del torace, ma anche sotto il mento, nelle ascelle o inguinali.

Possono comparire ulcerazioni nella pelle, ma anche aree che vanno incontro a cambiamenti di colore e prurito su schiena, braccia, gambe e cuoio capelluto, più raramente vicino a naso e/o agli occhi. Queste manifestazioni tendono a durare a lungo nel tempo.

Può manifestarsi una condizione chiamata lupus pernio, caratterizzato da ulcerazioni che colpiscono naso, guance, orecchie, palpebre e dita.

La sarcoidosi in alcuni pazienti è causa di sintomi oculari (bruciore, prurito, dolore, sensibilità alla luce, …), tanto che ai pazienti a cui viene diagnosticata la malattia viene raccomandato di sottoporsi annualmente a una visita di controllo; in caso di comparsa improvvisa di difficoltà di vista e/o alterazione dei colori si raccomanda di rivolgersi in Pronto Soccorso.

La malattia può infine colpire anche altri organi, come fegato, milza e/o le ghiandole salivari, ma anche cuore e cervello; in questi casi possono comparire sintomi specifici come:

Quando la sarcoidosi colpisce cuore e/o il cervello il rischio di complicazioni aumenta significativamente.

Sindrome di Lofgren

La sindrome di Lofgren è un insieme di segni e sintomi che si verificano in alcuni soggetti colpiti da sarcoidosi e in particolare comprendono:

  • febbre
  • linfonodi ingrossati,
  • artrite, che di solito colpisce le caviglie (più comune negli uomini che nelle donne),
  • eritema nodoso (eruzione cutanea rossa o rossastra-viola sulle caviglie, che può essere calda al tatto; si tratta di un sintomo più comune nelle donne che negli uomini).

Diagnosi

Sarcoidosi in un ganglio linfatico

Sarcoidosi in un ganglio linfatico (https://es.wikipedia.org/wiki/Archivo:Sarcoidosis_%281%29_lymph_node_biopsy.jpg)

La sarcoidosi è relativamente difficile da diagnosticare, perché i sintomi possono essere comuni a quelli di altre malattie.

Il primo passo consiste in un’approfondita anamnesi, che permetta un’accurata ricostruzione della storia clinica del paziente; in particolare il medico potrebbe indagare:

  • l’eventuale famigliarità con la malattia,
  • esposizione professionale a fattori di rischio.

Si procederà quindi a un accurato esame fisico, alla ricerca di segni e sintomi specifici come:

  • granulomi,
  • linfonodi gonfi,
  • fegato, milza e/o ghiandole salivari aumentate di volume,
  • sintomi oculari.

Verranno auscultati polmoni e cuore, in quanto battiti cardiaci anormali o suoni anomali potrebbero essere un segno di interessamento di questi organi.

Test diagnostici

Tra gli esami più importanti per la diagnosi della sarcoidosi ricordiamo:

  • Radiografia del torace, un test indolore che crea immagini delle strutture all’interno del petto, come cuore e polmoni. L’esame può mostrare granulomi o linfonodi ingrossati (circa il 95 per cento dei pazienti presenta anomalie evidenziabili con questo esame)
  • Test di funzione polmonare, che misurano la salute dei polmoni e l’efficacia dell’assorbimento dell’ossigeno da parte del sangue.
  • Biopsia, che può essere utile per confermare una diagnosi o escludere altre cause dei sintomi presenti; si tratta di un esame più invasivo dei precedenti, che comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuti da uno degli organi interessati.

In alcuni casi è utile ricorrere a ulteriori esami per la valutazione di eventuali danni agli organi, come esami del sangue e ECG (elettrocardiogramma).

Saranno infine necessarie periodiche visite oculistiche, anche in assenza di sintomi.

Cura e terapia

Non tutti i pazienti a cui viene diagnosticata la malattia hanno bisogno di un trattamento, anche perchè in alcuni casi la malattia tende a risolversi spontaneamente; la scelta dell’approccio più adatto dipende dai segni e dai sintomi, dagli organi interessati e dal loro grado di coinvolgimento.

Quando la sarcoidosi colpisce organi delicati come occhi, cuore o cervello si procederà alla prescrizione di una terapia a prescindere da eventuali sintomi.

In entrambi i casi, che il paziente venga o meno trattato, sarà comunque indispensabile procedere a regolari controlli per monitorare l’evoluzione della malattia e il suo impatto sulla salute, per esempio potrebbe essere necessario eseguire periodicamente test di funzionalità polmonare per assicurarsi che i polmoni funzionino bene.

Quando prescritto, gli obiettivi del trattamento sono:

  • dare sollievo ai sintomi,
  • preservare e migliorare la funzione d’organo,
  • controllare l’infiammazione e ridurre la dimensione dei granulomi,
  • prevenire la fibrosi polmonare (formazioni di cicatrici nel polmone).

Il farmaco d’elezione per la cura della sarcoidosi è il prednisone, un cortisonico in grado di ridurre efficacemente il processo infiammatorio e alleviare i sintomi nell’arco di un paio di mesi.

In genere la terapia richiede di essere seguita per un anno o più, magari modulando nel tempo la dose, e l’uso a lungo termine di prednisone (soprattutto a dosi elevate) può causare gravi effetti collaterali; per questo motivo è importante collaborare con il medico per trovare costantemente la dose minima efficace e ottimizzare così il rapporto rischio-beneficio.

L’interruzione del farmaco dovrà infine avvenire gradualmente, per evitare la ricomparsa della malattia e di fastidiosi effetti collaterali.

Se il paziente rimane stabile per più di un anno a seguito dell’interruzione del trattamento il rischio di recidiva è basso.

Sono talvolta usati anche altri farmaci, come ad esempio:

  • Idrossiclorochina o clorochina, noti come medicinali antimalarici, utili per il trattamento di forme di sarcoidosi che colpiscono pelle e/o cervello; vengono prescritti anche in casi di eccessivo livello di calcio nel sangue causato dalla malattia.
  • Medicinali che sopprimono il sistema immunitario, come metotrexato, azatioprina o leflunomide, utili per il trattamento della sarcoidosi che colpisce i polmoni, gli occhi, la pelle o le articolazioni.

In caso di sindrome di Lofgren con dolore o febbre il medico può prescrivere farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS), come l’ibuprofene.

Stile di vita

L’adozione di alcune modifiche allo stile di vita può coadiuvare la gestione della malattia, ad esempio seguire una dieta sana e essere fisicamente attivi (compatibilmente con lo stato di salute) può realmente fare la differenza in termini di benessere percepito.

Altrettanto utile è smettere di fumare, soprattutto nel caso di coinvolgimento polmonare.

Vivere con sarcoidosi può causare paura, ansia, depressione e stress; è importante non aver timore di segnalare al medico queste difficoltà, che possono essere affrontate e risolte.

In caso di sarcoidosi il sostegno da parte di famiglia e amici può contribuire in modo determinante ad alleviare stress e ansia, è quindi utile aprirsi con loro e accettare gli aiuti esterni.

Gravidanza

Molte donne con diagnosi di sarcoidosi sono in grado di affrontare una gravidanza, tuttavia in caso di età più avanzata e una forma severa di malattia può esserci qualche difficoltà a rimanere incinta; in alcuni casi i sintomi possono peggiorare a seguito del parto.

È ovviamente fondamentale segnalare da subito a tutti i medici la condizione di gravidanza, per adeguare eventualmente i farmaci in uso.

Fonte principale:

Aderiamo allo .

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Domande e risposte
  1. Anonimo

    CIAO IO HO LA SARCOIDOSI POLMONARE HO FATTO LA BIOPSIA POLMONARE E MI HANNO CONSIGLIATO DI PRENDERE CORTISONE IL MEDROL CHE MI HA PORTATO DIABETE E MANCANZA DI VISTA RIAQUISTATA DOPO AVER FATTO INSULINA DOPO 3MESI LA SARCO ERA SPARITA MA OGGI PURTROPPO MI ACCORGO CHE QUALCOSA SIA RIPARTITO DENTRO DI ME E GIUSTO RIFARE LA STESSA TERAPIA DOPO I DANNI RICEVUTI

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Mi dispiace, ma non mi sento di esprimere giudizi.

  2. Anonimo

    Ciao mi hanno diagnosticato la periartrite reattiva alle caviglie circa 3 anni fa, dopo 17 giorni di ospedale per cercare la causa con tutti gli accertamenti, analisi e controlli del caso, ho avuto la diagnosi definitiva: sarcoidosi ai polmoni, ovaie e tiroide con piccoli fibromi sulla pelle… prendo anch’ io cortisonici ma ultimamente le mie gambe si affaticano sempre più spesso e mi fanno male

    1. Dr.ssa Elisabetta Fabiani
      Dr.ssa Fabiani (Medico Chirurgo)

      Buonasera, purtroppo la terapia col cortisone ha vari effetti collaterali, ma è comunque da seguire nel suo caso; se il disturbo dovesse peggiorare le consiglio di farsi rivalutare dal reumatologo. Saluti.

  3. Anonimo

    Ho la sarcoidosi polmonare dal 2005 ,ultimamente riscontro affaticamento e stanchezza fisica inoltre ho dolore alle articolazioni e a volte mi si addormenta per pochi istanti una parte del viso , è tutto collegato alla sarcoidosi?

    1. Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)
      Dr. Cracchiolo (Medico Chirurgo)

      Buongiorno , sono sintomi ,soprattutto la stanchezza e l’affaticamento, che possono essere possono essere legati alla sarcoidosi, ma per sicurezza sarebbe utile fare un controllo degli elettroliti ( sodio, potassio, calcio, magnesio) in quanto anche alterazioni elettrolitiche possono causare disturbi muscolari e alterazioni della sensibilità . saluti

  4. Anonimo

    Ho la sarcoidosi polmonare e continuo a fumare . A cosa vado incontro

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Questa è la prognosi

      continuando a fumare aumentano i fattori di rischio verso complicazioni gravi.

  5. Anonimo

    Ciao, desidero segnalare a tutti i malati che da gennaio di quest’anno la sarcoidosi è inclusa nell’elenco delle Malattie Rare come “patologia dell’apparato respiratorio”, con relativo diritto di esenzione dalla partecipazione al costo (ticket sanitario).

    Tutti i dettagli alla pagina:

  6. Anonimo

    Fondamentalmente si tratta di un tumore?

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      No, non è correlabile ai tumori.

  7. Anonimo

    Se mai decidessi di avere dei figli erediterebbero la malattia? Mi hanno diagnosticato la sarcoidosi da un paio di anni.

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      L’opinione attuale è che potrebbe avere un aumento del rischio più o meno significativo, ma la manifestazione della malattia non sarebbe certa.