Narcolessia e cataplessia: sintomi, cause e cura

a cura di Dr. Roberto Gindro -Ultimo Aggiornamento: 3 marzo 2018

Introduzione

La narcolessia è un disturbo che causa periodi di estrema sonnolenza diurna e, in alcuni casi, anche debolezza muscolare.

La maggior parte dei pazienti narcolettici non riesce a dormire bene di notte: alcuni dei malati si addormentano all’improvviso, anche mentre stanno parlando, mangiando o dedicandosi ad altre attività.

La narcolessia può inoltre causare:

  • Cataplessia. Questo disturbo causa una perdita improvvisa di tono muscolare durante la veglia. La debolezza muscolare può colpire tutto il corpo, o solo alcune zone. Ad esempio se la cataplessia colpisce la mano, il paziente può far cadere le cose. La cataplessia spesso è provocata da uno shock emotivo: può durare per alcuni secondi o anche per diversi minuti.
  • Allucinazioni. Si tratta di sogni vividi che si verificano mentre ci si addormenta o ci si risveglia.
  • Paralisi nel sonno (paralisi ipnagogica). Questo disturbo impedisce di muoversi o di parlare mentre ci si risveglia e, in alcuni casi, anche mentre ci si addormenta. La paralisi nel sonno di norma scompare nel giro di pochi minuti.

Le due fasi principali del sonno sono la fase non REM e quella (dall’inglese “rapid eye movement”). La maggior parte delle persone, quando si addormenta la prima volta, è nella fase non REM. Dopo circa 90 minuti di sonno, la maggior parte delle persone passa dalla fase non REM a quella REM.

I sogni si verificano durante la fase REM, durante la quale i muscoli si rilassano, impedendo eventuali movimenti. Chi soffre di narcolessia spesso entra troppo velocemente nella fase REM e si sveglia durante quella fase, quindi può avere sogni vividi mentre si addormenta e si sveglia (allucinazioni).

L’ipocretina, una sostanza chimica presente nel cervello, serve per stimolare la veglia. La maggior parte dei pazienti narcolettici ha carenza di questa sostanza. La causa di questa carenza non è ancora del tutto chiara.

I ricercatori ritengono che la carenza di ipocretina sia causata da diversi fattori concomitanti, tra cui:

  • fattori ereditari,
  • infezioni,
  • lesioni cerebrali,
  • patologie autoimmuni (condizioni che si verificano quando il sistema immunitario si sbaglia e attacca le cellule e i tessuti dell’organismo.)
Fotografia di una donna che dorme al lavoro, appoggiata alla scrivania

iStock.com/2018-03-30

Cause

La maggior parte dei pazienti narcolettici ha carenza di ipocretina, la sostanza chimica presente nel cervello che stimola la veglia. La causa della carenza di ipocretina non è tuttora stata completamente chiarita, ma si ritiene che possa essere legata a diversi fattori:

  • Genetica. Alcune persone probabilmente ereditano un gene che influisce sul livello di ipocretina. Una percentuale che raggiunge il 10% delle persone che soffrono di narcolessia riferisce di avere un parente con gli stessi sintomi.
  • Infezioni.
  • Lesioni cerebrali causate da patologie come i tumori e l’ictus o da traumi (ad esempio incidenti automobilistici o ferite di guerra).
  • Patologie autoimmuni. Il sistema immunitario attacca per errore le cellule e i tessuti dell’organismo; esempio di disturbi autoimmuni sono l’artrite reumatoide e il diabete mellito di tipo 1.
  • Carenza di istamina, una sostanza presente nel sangue e in grado di stimolare lo stato di veglia.

Secondo alcune ricerche taluni inquinanti ambientali potrebbero essere fattori scatenanti della narcolessia, come ad esempio:

  • metalli pesanti,
  • pesticidi e diserbanti,
  • fumo passivo.

È infine importante notare che la genetica da sola non causa la narcolessia, che viene invece innescata in presenza di uno o più altri fattori di rischio.

Fattori di rischio

La malattia colpisce pazienti di entrambi i sessi: i sintomi di norma si manifestano la prima volta durante l’adolescenza o la prima età adulta. Il disturbo può anche comparire in età adulta o durante l’infanzia, ma è raro tra i bambini di età inferiore ai cinque anni.

Sintomi

I quattro sintomi e segni più comuni della narcolessia sono:

  1. sonnolenza diurna molto forte,
  2. cataplessia (debolezza muscolare) durante la veglia,
  3. allucinazioni durante il sonno,
  4. paralisi nel sonno.

Se soffrite di narcolessia potreste avere uno o più di questi sintomi che si presentano con gravità variabile; meno di un terzo dei pazienti narcolettici presenta tutti e quattro i sintomi.

Sonnolenza diurna molto forte

Tutti i pazienti narcolettici soffrono di una forte sonnolenza diurna, che spesso è il sintomo più evidente e quindi caratterizzante della patologia.

Durante il giorno i momenti di sonnolenza possono essere rari o frequenti; ciascun episodio dura in genere meno di mezz’ora e può essere scatenata da stimoli emotivi importanti come

  • rabbia,
  • paura,
  • risate,
  • eccitazione.

Chi soffre di sonnolenza diurna spesso lamenta inoltre sintomi come:

Alcuni pazienti narcolettici in certe occasioni possono addormentarsi all’improvviso. Il rischio è maggiore quando non sono attivi, ad esempio mentre stanno leggendo, guardando la TV o seduti alla scrivania in ufficio.

Possono tuttavia addormentarsi all’improvviso anche mentre stanno parlando, mangiando o svolgendo un’altra attività. L’episodio può comprendere anche la cataplessia.

Cataplessia

Questo disturbo causa la perdita di tono muscolare durante la veglia, con una debolezza muscolare che colpisce tutto l’organismo.

La può far piegare la testa o può causare problemi di parola. La debolezza muscolare può colpire anche le gambe e può addirittura impedirvi di tenere in mano le cose normalmente. Alcuni pazienti perdono completamente il controllo dei muscoli e cadono.

La cataplessia spesso è provocata dalle emozioni forti, come la rabbia, la sorpresa, la paura o l’estrema allegria. Di solito dura per alcuni secondi o minuti e il paziente di norma rimane cosciente.

La cataplessia può insorgere anche dopo settimane o anni dalla comparsa della sonnolenza diurna.

Allucinazioni

Se soffrite di narcolessia, probabilmente fate sogni molto vividi mentre vi state addormentando, quando vi svegliate o fate un sonnellino.

In questi casi i sogni assumono una parvenza particolarmente realistica.

Paralisi nel sonno

Questo disturbo impedisce di muovervi o di parlare mentre mentre ci si sta addormentando o durante il risveglio, anche se il paziente continua a essere perfettamente cosciente. La paralisi nel sonno di norma dura pochi secondi o pochi minuti, ma può essere fonte di grande spavento.

Altri sintomi

La maggior parte dei pazienti narcolettici non riesce a dormire bene, perché può avere problemi ad addormentarsi o a restare addormentato. Il sonno può essere disturbato da incubi molto realistici. Se di notte non si dorme bene, la sonnolenza diurna peggiora.

In rari casi chi si addormenta mentre sta eseguendo un’attività, ad esempio mentre sta mangiando, può continuare l’attività per alcuni secondi o minuti: si tratta di un comportamento automatico, ma non essendone consapevoli non si è in grado di eseguire normalmente l’attività.

Ad esempio:

  • se prima di dormire il paziente sta scrivendo, può iniziare a scrivere scarabocchi privi di senso;
  • se sta guidando può perdersi, oppure può avere un incidente.

La maggior parte delle persone che presentano questo sintomo non riesce a ricordare nulla degli episodi in cui si è manifestato.

I bambini narcolettici spesso hanno problemi a studiare, a concentrarsi e a ricordare le cose, quindi il loro disturbo può essere scambiato per iperattività. Alcuni bambini narcolettici, infatti, eseguono le proprie attività molto velocemente, anziché rallentare come ci si aspetterebbe.

I bambini narcolettici possono soffrire di sonnolenza grave, e quindi possono addormentarsi mentre parlano o mangiano, durante l’attività sportiva o durante gli impegni sociali.

Pericoli e prognosi

Chi soffre di narcolessia può andare incontro a gravi difficoltà a scuola, al lavoro, in casa e nella vita sociale, perché si sente sempre molto stanco.

La narcolessia non è ad oggi curabile, ma i sintomi possono migliorare grazie a

  • farmaci,
  • modifiche dello stile di vita,
  • altre terapie.

Diagnosi

Dopo la comparsa dei primi sintomi possono volerci anche 10-15 anni prima che la narcolessia sia riconosciuta e diagnosticata, perché è di fatto piuttosto rara; molti sintomi sono inoltre simili a quelli di altre malattie, come le infezioni, la depressione e i disturbi del sonno.

La malattia può essere facilmente scambiata per:

  • disturbi dell’apprendimento,
  • convulsioni,
  • semplice pigrizia,

soprattutto nei bambini e negli adolescenti.

Se i sintomi della narcolessia sono lievi, la malattia è ancor più difficile da diagnosticare.

La diagnosi viene formulata in base a

  • sintomi,
  • anamnesi personale e famigliare,
  • visita,
  • eventuali esami per escludere altre ipotesi.

Sintomi

Informate il medico se soffrite dei sintomi della malattia: è importante che lo facciate, perché il medico, durante le visite di routine, potrebbe non chiedervi niente.

Il medico probabilmente vi chiederà tra le altre cose

  • quando avete iniziato ad avvertire i sintomi,
  • se disturbano il sonno,
  • se interferiscono con le normali attività diurne.

Inoltre si informerà sulle vostre abitudini relative al sonno, sul vostro stato di salute e sul modo in cui vi sentite nel corso della giornata.

Per rispondere meglio a queste domande può essere utile tenere un diario del sonno per alcune settimane. Il diario del sonno serve per annotare se avete difficoltà ad addormentarvi o a dormire, sul tempo che dedicate al sonno e sul vostro grado di vigilanza durante la giornata.

Anamnesi personale e famigliare

Il medico probabilmente vi chiederà se:

  • Presentate i fattori di rischio della narcolessia, come ad esempio infezioni, lesioni cerebrali e patologie autoimmuni. Alcune ricerche indicano che anche le tossine ambientali potrebbero avere un ruolo scatenante nella narcolessia.
  • Assumete farmaci, ed eventualmente di che tipo. Alcuni medicinali possono causare sonnolenza diurna, quindi i sintomi potrebbero essere dovuti ai farmaci, e non alla narcolessia.
  • Avete sintomi di altri disturbi del sonno che provocano sonnolenza diurna.
  • Avete parenti narcolettici o che presentano sintomi della malattia.

Visita

Il medico vi visiterà per scoprire se i sintomi sono causati da un disturbo diverso, ad esempio da un’infezione, da una patologia della tiroide, dall’uso di alcol o di droghe, da altri disturbi generali o del sonno che potrebbero causare sintomi simili.

Esami

Studio del sonno

Se il medico ritiene che soffriate di narcolessia, probabilmente vi suggerirà di rivolgervi a uno specialista del sonno, che vi prescriverà uno studio del sonno per scoprire qualcosa in più sul vostro disturbo.

Gli studi del sonno di norma vengono eseguiti in una struttura specializzata. I medici, in particolare, diagnosticano la narcolessia usando i risultati di due esami: la polisonnografia e l’MSLT (Multiple Sleep Latency Test).

Polisonnografia. Per eseguirla il paziente dovrà rimanere per tutta la notte in ospedale. Quest’esame registra l’attività cerebrale, i movimenti oculari, il battito cardiaco e la pressione. La polisonnografia può aiutarvi a scoprire se:

  • riuscite ad addormentarvi velocemente,
  • entrate nella fase REM dopo poco tempo che vi siete addormentati,
  • vi svegliate spesso durante la notte.

MSLT (Multiple Sleep Latency Test). Questo studio del sonno diurno misura la sonnolenza. Spesso è eseguito il giorno successivo alla polisonnografia. Durante l’esame vi viene chiesto di fare un pisolino di 20 minuti ogni due ore, per tutta la giornata (in totale dovrete fare quattro o cinque pisolini).

Il tecnico controllerà l’attività cerebrale durante i sonnellini. Annoterà quanto tempo impiegate ad addormentarvi e a raggiungere le varie fasi del sonno.

L’MSLT scopre la velocità con cui vi addormentate nel corso della giornata (dopo una notte di sonno) e se entrate in fase REM velocemente dopo esservi addormentati.

Altri esami

Esame dell’ipocretina. Questo esame misura la quantità di ipocretina nel liquido che circonda il midollo spinale. La maggior parte dei pazienti narcolettici ha carenza di ipocretina. L’ipocretina è una sostanza chimica che stimola la veglia.

Per ottenere il campione di liquido del midollo spinale, viene eseguita una puntura lombare. Il medico punge la zona lombare con una siringa e preleva il campione del liquido spinale.

Cura e terapia

Ad oggi non è purtroppo possibile guarire dalla narcolessia, tuttavia i farmaci, le modifiche allo stile di vita e altre terapie sono in grado di alleviarne i sintomi più comuni. La terapia dipende in ogni caso dal tipo di sintomatologia e dalla sua gravità.

Non tutti i farmaci e le modifiche dello stile di vita funzionano in tutti i pazienti, voi e il vostro medico potreste impiegare anche diverse settimane o diversi mesi per scoprire la terapia migliore.

Farmaci

Per affrontare i sintomi della narcolessia malattia dovrete ricorrere a uno o più farmaci, tra cui ricordiamo:

  • Stimolanti per alleviare la sonnolenza diurna a aumentare la vigilanza.
  • Farmaci che aiutano a compensare la carenza di ipocretina (L’ipocretina è una sostanza chimica presente nel cervello che serve per stimolare la veglia.) Questi farmaci servono per stare svegli di giorno e dormire durante la notte. Non riescono sempre ad alleviare la sonnolenza diurna, quindi il medico può consigliarvi di assumerli insieme a uno stimolante.
  • Sonniferi.
  • Antidepressivi. Questi farmaci servono per prevenire la cataplessia, le allucinazioni e la paralisi nel sonno.
  • Alcuni farmaci, anche di quelli in vendita senza ricetta, sono in grado di interferire con il sonno. Chiedete al medico quali sono e come fare per evitarli, qualora sia possibile. Ad esempio il medico può consigliarvi di evitare gli antistaminici usati per le allergie, cioè i farmaci che sopprimono l’azione dell’istamina (la sostanza presente nel sangue che aiuta a rimanere vigili).

Modifiche dello stile di vita

Attraverso modifiche mirate allo stile di vita è spesso possibile alleviare almeno in parte i sintomi della narcolessia. È possibile prendere alcuni provvedimenti per addormentarsi più rapidamente e dormire meglio.

  • Cercate di essere regolari. Andate a dormire e svegliatevi alla stessa ora tutti i giorni.
  • Prima di andare a dormire dedicatevi a qualche attività rilassante, ad esempio fate un bagno caldo.
  • La camera da letto o la zona in cui c’è il letto dovrebbero essere tranquille, comode, buie e senza distrazioni, come la TV o il computer.
  • Concedetevi circa 20 minuti per addormentarvi o per riaddormentarvi dopo che vi siete svegliati. Se non vi addormentate, alzatevi e fate qualcosa di rilassante (ad esempio leggete un libro) finché non vi viene sonno.

Alcune attività, alcuni alimenti e alcune bevande sono in grado di tenervi svegli. Cercate di seguire questi consigli:

  • Fate esercizio fisico regolarmente, ma non nelle tre ore prima di andare a dormire.
  • Evitate il tabacco, l’alcol, il cioccolato e le bevande a base di caffeina per alcune ore prima di andare a letto.
  • Cercate di non bere e di non mangiare troppo prima di andare a letto.
  • Evitate gli ambienti troppo illuminati prima di andare a letto.

Altre terapie

La fototerapia può aiutarvi a tenere un ritmo sonno-veglia regolare. Durante questo tipo di terapia il paziente si espone per 10-30 minuti alla luce di una lampada speciale. La fototerapia può essere utile per sentirsi meno assonnati alla mattina.

Convivere con la narcolessia

Convivere con la malattia può essere molto difficile, perché questa malattia può compromettere la capacità di guidare, lavorare, andare a scuola e mantenere le relazioni. Oltre ad assumere i farmaci, il paziente può fare molto per vivere una vita regolare e sicura

Guidare

Guidare può essere molto pericoloso per chi soffre di narcolessia. Chiedete al medico se siete in grado di guidare un mezzo in tutta sicurezza. Per sentirvi più sicuri:

  • Fate un sonnellino prima di mettervi alla guida. Questo consiglio può essere molto utile per chi soffre di momenti di estrema sonnolenza diurna.
  • Fate delle soste durante i viaggi lunghi. Durante la sosta, sgranchitevi le gambe.
  • Cercate di viaggiare insieme a qualcuno (famigliari, amici o colleghi) che vi possa tenere svegli e impegnati, oppure, se non vi sentite sicuri di guidare, fatevi dare un passaggio da qualcuno.

Lavorare

Chi soffre di narcolessia può fare praticamente qualsiasi lavoro, ma alcune attività sono sicuramente migliori di altre.

Ad esempio un lavoro con un orario flessibile può consentire di fare un pisolino in caso di necessità. Un lavoro in cui si interagisce spesso con i colleghi può aiutarvi a rimanere vigili e svegli. Anche lavorare vicino a casa e non dover guidare può essere più indicato per le vostre esigenze.

Sostegno emotivo

Convivere con la narcolessia può causare paura, ansia, depressione e stress. Parlate del vostro stato d’animo con i medici che vi seguono,oppure provate a farvi aiutare da uno specialista. Se siete molto depressi, il medico può consigliarvi farmaci o altre terapie utili per migliorare la qualità della vita.

Per imparare a convivere con la malattia può esser utile partecipare a un gruppo di auto-aiuto. Potrete vedere come altre persone con la vostra stessa malattia affrontano i sintomi. Chiedete al medico o al personale sanitario se ci sono gruppi del genere nella vostra zona.

Anche l’aiuto della famiglia e degli amici è in grado di alleviare lo stress e l’ansia. Comunicate i vostri stati d’animo a chi vi circonda e chiedete loro di aiutarvi.

Gruppi di pazienti speciali

Bambini in età scolare

I bambini narcolettici possono avere difficoltà a studiare, a concentrarsi e a ricordare le cose. Per aiutare vostro figlio a scuola:

  • informate il preside e gli insegnanti che vostro figlio è narcolettico e parlate loro delle sue necessità. Ad esempio il bambino può aver bisogno di fare dei sonnellini o di camminare durante il giorno, oppure di registrare le spiegazioni dell’insegnante.
  • informate l’infermeria o i bidelli che vostro figlio è narcolettico e comunicate loro che deve assumere dei farmaci. Potete decidere insieme dove tenerli e concordare gli orari di somministrazione a scuola.

Gestanti

Se aspettate un figlio o state pensando di avere un figlio, chiedete al medico se è opportuno continuare ad assumere i farmaci contro la narcolessia. Alcuni di questi farmaci, infatti, potrebbero interferire con la gravidanza.

Fonte Principale: (adattamento a cura di Elisa Bruno)

Aderiamo allo .

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Domande e risposte
  1. Anonimo

    dott.Cimurro forse ho spiegato male il disturbo del mio fidanzato rendendolo piu’ grave di quello che forse e’….intendevo che si addormenta quando fa sesso solo nei preliminari dopo l’orgasmo..quando ci si coccola ancora per rilassarsi etc…il problema esiste e leggendo questo articolo penso che si tratti di narconessia…lo stress e un po’ di depressione sicuramente hanno scatenato questo disturbo del sonno che non e’ mai continuo di notte e di giorno colpi di sonno improvvisi in queste situazioni ed altre… Crede ancora che ci dobbiamo rivolgere ad un neurologo o si puo’ risolvere diversamente. la ringrazio anticipatamente.

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Addormentarsi dopo l’orgasmo per l’uomo è abbastanza comune, la ragione sta nei neurotrasmettitori rilasciati dopo il piacere.

  2. Anonimo

    DOTTORE MA QUALI SAREBBERO QUESTI FARMACI STIMOLANTI????

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

  3. Anonimo

    Sono una ragazza di 18 e penso di soffrire di cataplessia, e ho paura. In realtà ho anche vergogna a volte di ridere davanti i miei amici perché gli effetti sono ridicoli. Ma come posso risolvere? Devo spiegarlo ai miei genitori? O posso risolvere da sola? Anche perché non saprei come spiegare la patologia.. Vi prego di aiutarmi

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Indispensabile rivolgersi al medico, se preferisse il primo passo potrebbe anche essere in consultorio, dove normalmente si trova un ambiente di grande umanità.

    2. Anonimo

      È curabile? 🙁

    3. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

  4. Anonimo

    Salve dottore, sono una ragazza di 24 anni e da un anno a questa parte penso di soffrire di narcolessia. Come descritto sopra mi sento stanca l’intero giorno e – a prescindere dalle ore di sonno – la sera dopo lavoro riesco appena a mangiare dopodiché crollo senza possibilità di risveglio. Al mattino non ricordo neppure nulla di “come mi sono addormentata” e ogni volta devo domandare al mio compagno. I sogni sono praticamente reali e mi sveglio sempre sognando, accompagnata da ansia a depressione dato che pur convivendo lavorando entrambi tutto il giorno abbiamo solo la sera per stare un poco insieme ed invece io crollo sempre e sistematicamente da un anno a questa parte. Ho provato il guaranà, che mi aveva consigliato il farmacista, per evitare la sonnolenza nelle ore diurne…ed ho provato a prenderlo 2 ora circa prima della mia “ora di crollo” ma non ha funzionato…ad oggi mi sento sempre stanca, in ansia -non mi aiuta affatto il mio lavoro,anzi-, depressa e oppressa di continuo.
    Ha qualche consiglio per risolvere questa situazione?
    P.s.: prima di questo anno in realtà soffrivo di insonnia…ma niente sonnolenza diurna o notturna semplicemente dormivo poche ore. Ora invece non riesco a stare sveglia.
    Grazie in anticipo, Iris

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Davvero indispensabile parlarne con il medico, serve prima di tutto inquadrare correttamente la situazione.

  5. Anonimo

    In questo periodo sono sempre molto stanca e avverto sonno, soprattutto al lavoro, pensa che un integratore di magnesio e potassio potrebbe aiutarmi?

    1. Dr. Roberto Gindro
      Dr. Roberto Gindro

      Non sono un grande fautore delle integrazioni… magnesio e potassio possono aiutare in caso di carenza, quindi per esempio se in questo periodo suda molto a causa del caldo, anche se in genere con una corretta alimentazione (ricca di frutta e verdura) si dovrebbero riuscire ad assumere le quantità di sali minerali necessarie.