Miastenia gravis: sintomi, diagnosi e cura

Ultimo Aggiornamento: 30 giorni

Introduzione

La miastenia gravis è una malattia neuromuscolare autoimmune cronica che causa debolezza muscolare e grave affaticamento; colpisce i muscoli scheletrici, responsabili non solo della capacità di movimento degli arti (braccia e gambe), ma anche della respirazione.

Il nome ha origine greca e latina:

  • myastheneia, “debolezza muscolare”, μύς – muscolo, ά – privativo, σθένος – forza,
  • gravis, “grave”.

Il sintomo caratteristico della miastenia gravis è la debolezza muscolare, che peggiora dopo l’attività fisica e migliora dopo il riposo; nonostante possa colpire qualunque muscolo, i più frequentemente coinvolti sono quelli che controllano

  • l’occhio e il movimento delle palpebre,
  • l’espressione del viso,
  • la masticazione,
  • la capacità di parola,
  • la deglutizione
  • braccia e gambe.

Vengono talvolta colpiti anche i muscoli che controllano la respirazione e quelli del collo.

Non esiste ad oggi una cura, ma attraverso gli approcci terapeutici disponibili la maggior parte dei casi di miastenia vengono gestiti con buoni risultati; i trattamenti disponibili consentono un efficace controllo dei sintomi, permettendo ai pazienti di riappropriarsi di una una qualità di vita più che soddisfacente.

La maggior parte dei soggetti colpiti ha un’aspettativa di vita del tutto normale.

Causa

La miastenia gravis è causata da un errore nella trasmissione degli impulsi nervosi inviati verso i muscoli, che si verifica a livello della giunzione neuromuscolare (il punto di contatto tra le cellule nervose e i muscoli controllati).

I neurotrasmettitori sono sostanze chimiche che i neuroni (cellule cerebrali) utilizzano per comunicare e trasmettere informazioni; normalmente vengono rilasciati in seguito all’arrivo di un impulso elettrico e il contatto del neurotrasmettitore con il muscolo ne attiva il movimento.

Nei pazienti affetti da miastenia, specifici anticorpi alterano o distruggono i recettori presenti nella giunzione neuromuscolare e i neurotrasmettitori non sono quindi più in grado di venire captati dal muscolo, impedendo di fatto l’ultimo passaggio nella trasmissione del segnale.

Questi anticorpi sono un prodotto del sistema immunitario dell’organismo, che erroneamente si attiva verso tessuti sani (malattia autoimmune).

In molti pazienti affetti da miastenia il timo, una ghiandola coinvolta nel sistema immunitario, sembra giocare un ruolo di primo piano; si trova nel petto in posizione centrale, poco sotto il collo, e con la pubertà tende a ridursi di volume fino ad essere sostituito quasi interamente da grasso. Durante tutta l’infanzia il timo svolge un ruolo importante nello sviluppo del sistema immunitario, perché responsabile della produzione di linfociti T, uno specifico tipo di globuli bianchi in grado di proteggere il corpo da virus e infezioni.

In molti adulti affetti da miastenia gravis la ghiandola non è andata incontro a regressione durante la crescita e, inoltre, si osserva una spiccata tendenza alla comparsa di tumori benigni del timo (timoma).

Il legame tra la condizione e la ghiandola non è ancora stato chiarito, ma si suppone che possa essere implicato nell’invio di istruzioni non corrette che guidano lo sviluppo delle cellule immunitarie, inducendole ad attaccare i recettori presenti a livello della giunzione neuromuscolare.

Fattori di rischio

  • La malattia colpisce sia uomini che donne e si verifica in tutte le etnie.
  • È più diffusa in giovani donne adulte (meno di 40 anni) e in uomini più anziani (oltre i 60 anni), ma può esordire a qualsiasi età, infanzia compresa.
  • La miastenia gravis non è ereditaria né è contagiosa, anche se occasionalmente può verificarsi in più di un membro della stessa famiglia.

Anche se la miastenia gravis è raramente diagnosticata nei neonati, il feto può acquisire anticorpi dalla madre colpita da miastenia gravis, sviluppando una condizione chiamata miastenia neonatale; si tratta generalmente di una situazione temporanea, i cui sintomi tendono a scomparire in due o tre mesi.

Più raramente i bambini nati da una madre sana possono sviluppare la miastenia congenita, un disturbo che tuttavia non ha origine autoimmune, bensì genetico.

Sintomi

Anche se la miastenia gravis può colpire qualsiasi muscolo scheletrico, i più colpiti sono quelli che controllano

  • occhi e movimento delle palpebre,
  • espressione del viso,
  • deglutizione.

L’inizio del disturbo può essere improvviso e purtroppo accade spesso che i sintomi non vengano immediatamente associati a questa malattia.

Nella maggior parte dei casi il primo sintomo evidente è la debolezza dei muscoli dell’occhio, in altri può essere la difficoltà a deglutire e a parlare; l’entità con cui la debolezza muscolare colpisce gli individui può variare sensibilmente da un soggetto all’altro, fino a coinvolgere in alcuni casi i muscoli responsabili della respirazione.

Tra gli altri sintomi che possono comparire ricordiamo:

  • ptosi palpeprale (abbassamento di una o di entrambe le palpebre),
  • visione offuscata o doppia (diplopia) dovuta alla debolezza dei muscoli che controllano i movimenti degli occhi,
  • cambiamento nell’espressione del viso,
  • difficoltà a deglutire,
  • fiato corto,
  • disartria (difficoltà di articolazione del linguaggio),
  • debolezza di braccia, mani, dita, gambe e collo.

Crisi miastenica

Una crisi miastenica è un’emergenza medica che si verifica quando i muscoli che controllano la respirazione diventano così deboli da richiedere un supporto esterno per garantire la sopravvivenza dell’individuo.

Circa un paziente su cinque andrà incontro almeno una volta a una crisi, che deve essere rapidamente gestita da personale medico; le cause vanno in genere cercate in

  • infezioni,
  • stress,
  • interventi chirurgici,
  • reazione avversa a un farmaco,

anche se molto spesso non è possibile risalire all’esatto fattore scatenante.

Diagnosi

La miastenia gravis è una malattia ostica da riconoscere e diagnosticare, perchè la debolezza muscolare è un sintomo comune a numerose altre patologie; a seguito di un’attenta anamnesi (valutazione dei sintomi, storia clinica, …) e di un esame fisico possono essere prescritti esami di laboratorio e strumentali:

  • Anticorpi anti AChR e MuSK: Si tratta di esami del sangue in grado di rilevare la presenza di anticorpi anomali, in grado di interferire con la trasmissione degli impulsi nervosi diretti al muscolo; la maggior parte dei pazienti manifestano elevati livelli circolanti di questi anticorpi, ma purtroppo non tutti.
  • Test all’edrofonio cloruro, in cui un farmaco viene iniettato per verificare la risposta dei muscoli oculari.
  • Studio elettromiografico, in cui ad essere posto sotto la lente d’ingrandimento è la trasmissione nervosa del segnale.
  • Esami di imaging (come TAC e risonanza magnetica) per lo studio del timo.

Nonostante questi numerosi approcci spesso il percorso diagnostico richiede anni prima di giungere al termine.

Prognosi e pericoli

Con le cure oggi disponibili la maggior parte dei pazienti colpiti da miastenia vede migliorare significativamente i sintomi, tanto da poter condurre una vita pressoché normale o quasi; in alcuni casi possono verificarsi cristi miasteniche che richiedono immediata assistenza medica.

Alcuni casi di miastenia gravis possono entrare in remissione, temporaneamente o in modo permanente, e la debolezza muscolare può quindi sparire completamente rendendo possibile la sospensione dei farmaci.

Cura

Anche se non è possibile guarire definitivamente, gli approcci disponibili permettono in genere una soddisfacente gestione dei sintomi.

  • Timectomia. Questa operazione chirurgica è volta alla rimozione del timo, una ghiandola spesso sviluppata in modo anomalo nei soggetti colpiti da miastenia; l’obiettivo è l’ottenimento di una elevata regressione dei sintomi, tanto che in circa un paziente su due si riesce a sospendere in seguito ogni altro trattamento.
  • Farmaci anticolinesterasici. Molecole come la piridostigmina (Mestinon®), favoriscono la persistenza del segnale neuromuscolare, aumentando quindi la forza disponibile.
  • Farmaci immunosoppressivi. Questi farmaci migliorano la forza muscolare sopprimendo la produzione di anticorpi anormali.; ricordiamo per esempio il prednisone (un cortisonico), azatioprina, tacrolimus e rituximab (un anticorpo monoclonale). A causa della possibilità di andare incontro a effetti collaterali significativi devono essere attentamente e costantemente monitorati da un medico.
  • Plasmaferesi e iniezioni di anticorpi per via endovenosa. Si tratta di approcci limitati ai casi più gravi di miastenia, volti alla rimozione dal sangue degli autoanticorpi responsabili dei sintomi. L’effetto dura solitamente da poche settimane a qualche mese.

 

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